arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
ஆராய்ச்சி 🇬🇧 KS-க்கு நேரடியாக தொடர்புடையது

University of Manchester ஆராய்ச்சியாளர்கள் Kleefstra Syndrome-ுடன் தொடர்புடைய EHMT2 மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டனர்

person Priya Deshmukh - மூத்த ஆசிரியர், Health, Archyde
calendar_today Oct 3, 2026

Kleefstra syndrome-க்கு மூலக்கூறு மற்றும் மருத்துவ ஒற்றுமைகள் கொண்ட ஏழு de novo EHMT2 மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்ட Nature Communications ஆய்வைப் பற்றி Archyde தெரிவிக்கிறது. மாற்றமடைந்த G9a புரதங்கள் என்சைம் செயல்பாட்டை இழந்து, epigenetic ஜீன் ஒழுங்குமுறையை பாதிக்கக்கூடும் என்பதைக் செல்கள் மற்றும் mouse-model கண்டுபிடிப்புகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன.

மேலும் படிக்க open_in_new