arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது

Angelman போலி: மரபணு பல்வகை சூழலில் கண்டறிதல் நிச்சயமின்மையை வழிநடத்துதல்

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today Sep 29, 2026

Angelman நோய்க்குறி அல்லது Angelman போன்ற அம்சங்களைக் கொண்ட 39 குழந்தைகள் குறித்த முன்பதிப்பு ஆய்வு, கண்டறியப்பட்ட, AS-போன்ற மற்றும் தீர்க்கப்படாத குழுக்களில் அறிகுறிகள் ஒத்திருந்ததை கண்டது. மரபணு சோதனை UBE3A தொடர்பான Angelman வழக்குகளையும், AS-போன்ற வழக்குகளில் பிற ஜீன்களின் மாறுபாடுகளையும் கண்டறிந்தது; துல்லியமான கண்டறிதலுக்கு விரிவான மரபணு சோதனையை ஆதரிக்கிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new