அறிவியல் கட்டுரை
🇬🇧
நேரடியாக KS தொடர்புடையது
விரிவான EHMT1 மாற்றுவகைகள் பகுப்பாய்வு Kleefstra syndrome-இல் மரபணுவகை-பண்புவகை தொடர்புகளையும் மூலக்கூறு செயல்முறைகளையும் விரிவுபடுத்துகிறது
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
அரிய EHMT1 மாற்றுவகைகள் கொண்ட 209 பேரின் ஆய்வில் மருத்துவ மதிப்பாய்வு, கணினி மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள், DNA methylation “episignature” பகுப்பாய்வு இணைக்கப்பட்டது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் 191 பேரில் KS-ஐ உறுதிப்படுத்தி, வெவ்வேறு EHMT1 மாற்றுவகைகள் மிதமான அல்லது வழக்கமான KS அம்சங்களை ஏற்படுத்த முடியும் என கண்டறிந்தனர்; இது மாற்றுவகை விளக்கம், ஆலோசனை மற்றும் பராமரிப்பு திட்டமிடலை மேம்படுத்துகிறது.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית