அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS-க்கு நேரடியாக தொடர்புடையது

EHMT1-உடன் தொடர்புடைய குரோமாட்டின்-மாற்ற தொகுதியின் சீர்குலைவு அறிவுசார் இயலாமையை ஏற்படுத்துகிறது

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

இந்த ஆராய்ச்சி கட்டுரை EHMT1 மாற்றங்கள் இல்லாத Kleefstra syndrome பண்புக்கூறு வரம்பில் உள்ளவர்களை ஆய்வு செய்தது. குரோமாட்டின் ஒழுங்குபடுத்தலில் ஈடுபடும் MBD5, MLL3, SMARCB1 மற்றும் NR1I3 மரபணுக்களில் de novo மாற்றங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்து, அவற்றில் சில EHMT1-உடன் இணைந்து செயல்படுவதை Drosophila மாதிரிகள் மூலம் காட்டினர். அறிவுசார் இயலாமையில் EHMT1-தொடர்புடைய epigenetic வலையமைப்பை இது ஆதரிக்கிறது; சிகிச்சை யோசனைகள் இன்னும் முன்மொழிவுகளாகவே உள்ளன.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית