Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Vibadala vya de novo vya EHMT2 husababisha Kleefstra syndrome inayohusiana na EHMT2 ya autosomal dominant kupitia upotevu wa shughuli ya G9a methyltransferase

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Watafiti wamegundua aina mpya ya Kleefstra syndrome ya autosomal dominant inayosababishwa na vibadala vya de novo katika jeni **EHMT2**. Utafiti unaonyesha mabadiliko haya huvuruga shughuli ya kimeng’enya G9a, yakisababisha dalili zinazofanana sana na Kleefstra syndrome ya kawaida inayohusiana na EHMT1. Matokeo yanathibitisha Kleefstra syndrome inayohusiana na EHMT2 kama ugonjwa tofauti wa kijeni na yanaweza kuboresha utambuzi na utafiti wa baadaye.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית