hub

KS Discovery

Mwanzo
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Hawajatambuliwa lakini Hawajasahaulika: Wito wa Kuchukua Hatua katika Siku ya Kimataifa ya Wasio na Utambuzi 2025

Ripoti ya kisa inayoelezea tukio la kimataifa la mseto la 2025 kwa watu wenye hali adimu zisizotambuliwa. Wataalamu walipitia visa 11 tata; 3 vilipata mielekeo inayowezekana ya utambuzi na vipimo vya ufuatiliaji vilivyopendekezwa, lakini wengi waliendelea bila utambuzi. Kleefstra syndrome iliorodheshwa tu kama utambuzi tofautishi unaowezekana kwa mshiriki mmoja.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Soma zaidi
Utafiti English Inahusiana moja kwa moja na KS

Ugonjwa wa Kleefstra Aina ya 1 – Mpango wa Kina wa Ufuatiliaji wa Kliniki

Ripoti inayorekebisha International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Inafupisha mapendekezo muhimu ya ufuatiliaji kwa wataalamu wanaowahudumia watu wenye ugonjwa wa Kleefstra aina ya 1, unaosababishwa na EHMT1, ili kusaidia ufuatiliaji wa mtu binafsi.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Soma zaidi
Utafiti English Inahusiana moja kwa moja na KS

Ugonjwa wa Kleefstra Aina ya 1: Mwongozo wa Vitendo wa Huduma kwa Familia na Wataalamu

Mwongozo wa lugha rahisi unaotafsiri mwongozo wa kimataifa wa kitabibu kwa ugonjwa wa Kleefstra aina ya 1, unaosababishwa na mabadiliko yanayohusiana na EHMT1. Unatoa mapendekezo ya vitendo kwa familia na wataalamu katika afya, elimu, huduma za kijamii, na utetezi ili kusaidia huduma thabiti maishani kote.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Soma zaidi
Jamii English Inahusiana moja kwa moja na KS

Lake City, Florida: Jackson afurahia ziara ya kituo cha zimamoto huku akiongeza uhamasishaji kuhusu Kleefstra Syndrome

Kwa heshima ya National Kleefstra Syndrome Awareness Day, De’Mari Jackson mwenye umri wa miaka 7, mwanafunzi wa Eastside Elementary mwenye Kleefstra Syndrome, alitembelea Lake City Fire Department na kuchunguza magari ya zimamoto, akisaidia kuongeza uelewa wa KS eneo hilo.

• Lake City Reporter

translate Soma zaidi
Utafiti Italian Inahusiana moja kwa moja na KS

Ugonjwa wa Kleefstra: Mkutano wa 5 wa Italia huko Amantea, Italy

Mkutano wa 5 wa Italia ulioandaliwa na Italian Kleefstra Syndrome Association utafanyika Septemba 19, 2026, huko Amantea, Italy. Programu inajumuisha vipindi vya kisayansi, kitabibu, kielimu, ukarabati na familia, vikiwa na mada kama miongozo ya kimataifa, kurudi nyuma, matokeo ya utafiti wa Italia, tiba ya usahihi, ujumuishaji shuleni na uzoefu wa walezi.

• Uhariri, Voce della Scuola

translate Soma zaidi
Jamii Spanish Inahusiana moja kwa moja na KS

Familia ya Coahuila Yaomba Msaada kwa Carlitos, Mtoto Mwenye Ugonjwa wa Kleefstra

Kabla ya Siku ya Dunia ya Ugonjwa wa Kleefstra Septemba 17, familia ya Carlitos inaomba msaada na uhamasishaji. Carlitos, 13, anaripotiwa kuwa mtoto pekee Coahuila aliyegunduliwa na KS. Mama yake anaomba michango ya Ensure Advance with HMB na msaada wa uhamaji, nepi, tiba, chakula, na huduma ya wataalamu.

• Brenda Delabra, El Diario de Coahuila

translate Soma zaidi
Utafiti English Inahusiana moja kwa moja na KS

Global Genes inamhoji Eric Scheeff - Kujenga ramani ya njia ya kutibu hali adimu ya ukuaji wa neva

Global Genes inamhoji Eric Scheeff, afisa mkuu wa kisayansi wa Idefine na mzazi wa mtoto mwenye Kleefstra syndrome, kuhusu maendeleo ya kujenga msingi wa kisayansi kwa tiba zinazowezekana za KS, umuhimu wa jamii ya wagonjwa, na hatua zinazohitajika kubadilisha maarifa ya biolojia kuwa tiba.

• Global Genes RARE Daily

translate Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Maarifa ya wagonjwa na walezi kama kichocheo cha sayansi ya msingi

Maoni ya Nature yanayodai kuwa mchango uliopangwa kutoka kwa wagonjwa na walezi unaweza kuboresha utafiti wa msingi na wa kabla ya kliniki kwa kufichua vipengele vya ugonjwa vinavyopuuzwa na kuunda dhana muhimu. Yanataja miundo ya dhana ya magonjwa adimu, ikiwemo Kleefstra syndrome, kama mifano ya mbinu zinazomlenga mgonjwa.

• Naama Harari Uzan na Boaz Barak, Nature Reviews Disease Primers

translate Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Kutoka Utambuzi Usio Sahihi hadi Ugunduzi: Kupanua Wigo wa Spliceosomopathies

Makala hii ya Genes inaripoti msichana mdogo aliyegunduliwa kimakosa kuwa na ugonjwa wa Kleefstra aina ya 2. Upangaji wa jenomu nzima uligundua ufutaji wa jeni PUS7, na kusababisha utambuzi tofauti. Waandishi wanapitia tatizo linalohusiana na PUS7, kulilinganisha na ReNU syndrome, na kusisitiza umuhimu wa utambuzi makini wa kijeni na ushirikiano kati ya matabibu na maabara.

• Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

translate Soma zaidi
Uchangishaji fedha English Inahusiana moja kwa moja na KS

Karaoke ya 4 ya Kila Mwaka kwa Kleefstra

Karaoke ya 4 ya Kila Mwaka kwa Kleefstra itaandaliwa Septemba 12! Ikileta jamii pamoja katika Allisonville Home & Garden by Sullivan huko Fishers, IN kwa jioni ya burudani na kuchangisha fedha kuunga mkono utafiti wa Kleefstra Syndrome.

• iDefine

translate Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Maarifa ya Kiepijenetiki na Tiba Zinazotegemea Eksosomu kwa Kukosa Usingizi: Kuunganisha Biolojia ya Usingizi na Tiba Sahihi

Tathmini hii inachunguza jinsi mifumo ya kiepijenetiki inavyodhibiti usingizi na jinsi eksosomu—vifurushi vidogo vinavyotolewa na seli—zinavyoweza kusaidia uchunguzi na matibabu ya baadaye ya kukosa usingizi. Inajadili wazi EHMT1 na Kleefstra syndrome kama mfano unaounganisha udhibiti uliobadilika wa kromatini na matatizo ya usingizi. Haithibitishi tiba ya eksosomu kwa KS.

• Mustafa Korkutata and Nihat Dilsiz

translate Soma zaidi
Jamii Inahusiana Moja kwa Moja na KS

Make-A-Wish Yatimiza Ndoto ya Ellery ya “Short Bus Shakes”

Ellery, mtoto mwenye ugonjwa wa Kleefstra, ametimiziwa ombi maalum na Make-A-Wish Arizona. Familia yake imekuwa ikifanya kazi kwa miezi kadhaa kukamilisha basi la Ellery la “Short Bus Shakes” na ilitamani kuongeza mashine ya kibiashara ya aiskrimu laini kwa ajili ya shakes zao. Kwa msaada wa mtimizaji wa matakwa Brian na Make-A-Wish, ndoto hiyo ikawa kweli—ilitangazwa ipasavyo katika National Soft Serve Ice Cream Day.

• Shelley Williamson McBride

translate Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Uzoefu wa walimu wa elimu maalum katika kuwasaidia wanafunzi wenye ekolalia

Utafiti huu wa ubora uliwahoji walimu 83 wa elimu maalum katika shule maalum kuhusu kuwasaidia wanafunzi wanaotumia ekolalia, usemi unaorudiwa mara nyingi unaoonekana katika autism na hali nyingine. Walimu waliripoti mapengo ya maarifa, mbinu chache darasani, mwongozo usio thabiti wa patholojia ya usemi, msaada mdogo wa kitaalamu, na majukumu ya kitaaluma yasiyo wazi. Kleefstra syndrome inatajwa kwa ufupi kama hali moja ambapo ekolalia imeripotiwa.

• Eli G. Cohn, Matthew J. Harrison, Jess Rowlings; Journal of Research in Special Educational Needs

translate Soma zaidi
Jamii Italian Inahusiana moja kwa moja na KS

Mkutano wa 5 wa Kiitaliano wa Kleefstra Syndrome – Utafiti, Matunzo na Ushirikiano

Mkutano wa 5 wa Italian Kleefstra Syndrome Association utafanyika tarehe 19 Septemba 2026, kuanzia 9:00 hadi 18:30, katika La Tonnara Hotel Ristorante huko Amantea (CS). Tukio hilo litawasilisha miongozo ya kimatibabu ya kimataifa, matokeo ya utafiti wa kwanza wa Kiitaliano wa “Drop by Drop”, na ushahidi mpya kuhusu regression katika Kleefstra Syndrome.

• Italian Kleefstra Syndrome Association

translate Soma zaidi
Jamii French Inataja KS

Walezi wa Kifamilia Wapata Msaada na Pumziko katika Mkahawa Kusini-magharibi mwa Ufaransa

Katika Lalbenque, kijiji katika department ya Lot kusini-magharibi mwa Ufaransa, “Café des aidants” ya kila wiki huwapa walezi wa kifamilia nafasi ya bure kuzungumza, kushiriki uchovu na kujihisi hawako peke yao. Mshiriki mmoja, Marie, humtunza binti yake Kelly mwenye miaka 25, aliye na Kleefstra syndrome na dalili kali za usonji. Mkahawa hutoa pumziko na msaada wa wenzao kwa familia zinazokabili mahitaji ya muda mrefu ya uangalizi.

• Charlotte Sirieys

translate Soma zaidi