hub

KS Discovery

Mwanzo
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Tiba ya Epijenetiki kwa Ugonjwa wa Alzheimer: Mbinu za Sasa

Makala ya mapitio kuhusu mikakati ya tiba ya epijenetiki kwa ugonjwa wa Alzheimer. Inafupisha metilesheni ya DNA, mabadiliko ya histoni, RNA isiyoweka msimbo, na dawa/vifaa vilivyopendekezwa ikiwemo vizuizi vya HDAC, virekebishaji vya sirtuin, vizuizi vya EHMT1/EHMT2 na uhariri wa epijenomu. Mbinu nyingi ziliboresha vipimo vya maabara au wanyama lakini bado hazijatafsirika vyema kuwa manufaa kwa wagonjwa.

Alexander V. Blagov, Aleksey A. Vatlin, Georgii A. Orekhov, Anastasia O. Maksaeva, Alexander N. Orekhov

Soma zaidi
Utafiti English Muhimu kwa Magonjwa ya Kijenetiki kwa ujumla

FDA Yatoa Ufafanuzi Kusaidia Maendeleo na Ubora wa Tiba ya Seli na Jeni

FDA ilitoa mwongozo wa mwisho kwa watengenezaji wa tiba za seli na jeni kuhusu Mkakati wa Uhakikisho wa Nguvu: upimaji unaotegemea sayansi na hatari ili kuthibitisha kila kundi lina shughuli ya kibiolojia kama ilivyokusudiwa kabla ya matumizi kwa wagonjwa. Huu ni mwongozo wa udhibiti, si ugunduzi mpya wa kliniki, na unaweza kuathiri viwango vya ubora wa maendeleo ya tiba za magonjwa adimu na makubwa.

U.S. Food and Drug Administration

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Utambuzi wa kabla ya kuzaliwa wa urudufu wa kifamilia wa 7q36.1q36.2 bila kasoro dhahiri ya kifonetipu kwa wanafamilia wabebaji

Ripoti ya kisa: array CGH ya kabla ya kuzaliwa iligundua urudufu wa 7q36.1-q36.2 katika kijusi, uliorithiwa kupitia vizazi vitatu vilivyoonekana kutoathirika; mtoto alikuwa wa kawaida akiwa na miezi 4. Eneo lililorudufiwa lilihusisha KMT2C na DPP6, jeni ambazo upotevu au mabadiliko yake yanaweza kusababisha matatizo ya ukuaji ikiwemo Kleefstra syndrome-2. Waandishi wanadokeza nakala za ziada hazikusababisha ugonjwa katika familia hii.

Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Kutoka pacha wa kibiolojia hadi wa kidijitali: mtiririko wa uchocheaji wa umeme wa mitandao ya neva iliyotokana na binadamu

Tasnifu ya uzamili ikitumia Dup15q syndrome kama mfano. Mitandao ya neva ya hiPSC kutoka kwa wagonjwa kwenye safu za elektrodi zenye msongamano mkubwa ilionyesha “Super Bursts” zilizogawanyika; uchocheaji wa umeme ulifupisha milipuko inayoendelea na kuongeza vipindi. Mfano wa in silico ulionyesha ni neva zipi za karibu huamilishwa au hupolarishwa moja kwa moja, ukiunga mkono tafiti za baadaye za pacha wa kidijitali badala ya tiba iliyothibitishwa.

Matilde Grossi, University of Genoa

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Mienendo ya kispektra ya uashiriaji wa niuroni nje ya seli katika mitandao ya korteksi ya 2D inayokua iliyotokana na hiPSC kwenye MEAs

Utafiti wa maabara wa tasnifu ya uzamili kuhusu niuroni za korteksi zilizotokana na seli shina za binadamu zilizokuzwa kwenye safu za mikroelektrodi. Uligundua kuwa ishara za uwezo wa eneo wa masafa ya chini, ambazo mara nyingi hutupiliwa mbali, zilibadilika kadiri mtandao ulivyokomaa na kukamilisha vipimo vinavyotegemea spikes. Hii inaweza kusaidia uundaji wa mifano ya magonjwa na uchunguzi wa dawa in-vitro, lakini si mahususi kwa KS.

Lorenzo Porcu, University of Genoa

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Methyltransferases za Histone Lysine katika Ukuaji na Magonjwa ya Figo

Makala ya mapitio kuhusu histone lysine methyltransferases (KMTs), vimeng’enya vinavyosaidia kudhibiti shughuli za jeni, katika ukuaji wa figo na magonjwa ya figo. Inafupisha uhusiano wa kijeni kwa binadamu—ikiwemo vibadala vya EHMT1 na tofauti za kisindromu za figo/njia ya mkojo—na ushahidi wa maabara/wanyama, ikisisitiza kuwa athari hutofautiana kulingana na aina ya seli na bado si tiba za kliniki.

Xiao Tian, Jun-Yi Zhu, Zhe Han; Current Issues in Molecular Biology (MDPI)

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Unene wa kupindukia wa kisindromu na wa monojeni kwa watoto kutoka katika jamii yenye uhusiano wa damu wa mara kwa mara: wigo wa kimolekuli na uhusiano na undugu wa damu kati ya wazazi

Preprint hii inaelezwa kama utafiti wa unene wa kupindukia wa kisindromu na wa monojeni kwa watoto kutoka katika jamii yenye undugu wa damu wa mara kwa mara, ikijumuisha matokeo ya kimolekuli na uhusiano na undugu wa damu kati ya wazazi.

Suat Tekin na wenzake — Research Square

Soma zaidi
Makala ya kisayansi Spanish Inataja KS

Tiba za Jeni, CRISPR, Mpango wa SpainUDP, na Rufaa kwa Vituo Maalum vya CSUR nchini Hispania (2026)

Ripoti ya kiufundi na itifaki ya huduma ya Hispania kuhusu tiba za jeni, CRISPR/prime editing, upimaji wa exome/genome kupitia SpainUDP, rufaa kwa vituo vya CSUR nchini Hispania, mwongozo wa utafutaji wa majaribio ya kliniki, na katalogi ya magonjwa adimu inayojumuisha Kleefstra.

Emilia Garcia — Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)

Soma zaidi
Utafiti English Inahusiana moja kwa moja na KS

EpiSignaLR: rasilimali wazi kwa uchanganuzi wa episignature wa jenomu nzima kutoka upimaji mfuatano wa usomaji mfupi na mrefu unaozingatia methylation

Chapisho hili la awali linaeleza EpiSignaLR, mtiririko wazi wa kazi wa kuchanganua mifumo ya methylation ya DNA mahususi kwa matatizo kutoka upimaji mfuatano wa jenomu wa usomaji mfupi na mrefu. Lilijumuisha watu wenye Kleefstra syndrome, likitambua maeneo 23 ya methylation ya Kleefstra syndrome na kujenga viainishaji vilivyofanya vizuri katika uthibitishaji mtambuka, huku likibainisha kuwa makundi makubwa zaidi yanahitajika.

Sophia B Gibson et al. — medRxiv

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Maarifa ya Kijenetiki kuhusu Familia ya Kazakhstani yenye Hali Nyingi za Kineurolojia: Ripoti ya Kisa

Ripoti hii ya kisa ilitumia upangaji wa eksomu nzima katika familia ya Kazakhstani yenye watoto watatu walioathiriwa na ASD, kifafa, na kupooza kwa ubongo. Iligundua vibadala vya kijeni vya kusababisha ugonjwa/vinavyowezekana kusababisha ugonjwa katika jeni kadhaa pamoja na vibadala vingi visivyo na uhakika, ikionyesha ugumu wa kutafsiri matokeo ya kijeni katika hali za ukuaji wa neva.

Aidana Gabdulkayum et al.

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inahusiana moja kwa moja na KS

Jinsi ya Kunyumbulika Bila Kuvunjika: Unyumbufu wa Utambuzi na Matibabu katika Katatonia na Matatizo ya Ukuaji wa Neva

Muhtasari wa kongamano unaoeleza kijana mwenye autism, ulemavu wa kiakili/ukuaji, kifafa na mabadiliko ya SATB2 ambaye kurudi nyuma kwa usemi, uchokozi na kujidhuru kulizua wasiwasi wa katatonia. Mizani ya tathmini ilikuwa migumu kufasiri; lorazepam ilileta nafuu fupi na clonazepam manufaa madogo lakini thabiti zaidi. Ukurasa wa PDF pia una kisa tofauti cha katatonia katika Kleefstra syndrome.

Kristina Flores, MD; Joan R. Winter, MD, MS; Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inahusiana moja kwa moja na KS

Kleefstra Syndrome katika Mazoezi ya Kabla ya Kujifungua na ya Watoto: Athari kwa Ushauri wa Kijenetiki na Afya ya Wanawake katika Jamii zenye Ndoa za Jamaa wa Karibu

Utafiti unapitia Kleefstra syndrome (EHMT1) na kueleza msichana wa miaka 2 nchini Oman aliyegunduliwa baada ya kuchelewa kwa ukuaji kujitokeza. Unasisitiza umuhimu wa upimaji wa mapema wa kijenetiki na uchunguzi wa kabla ya kujifungua.

Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)

Soma zaidi
Makala ya kisayansi English Inataja KS

Lahaja za NLGN3 za usonji zina athari tofauti za kiutendaji kwenye sinapsi na tabia ya usingizi kwa Drosophila

Katika makala hii ya utafiti, wanasayansi waliiga lahaja tatu za jeni NLGN3 zinazohusishwa na usonji katika nzi wa matunda. Lahaja tofauti zilibadilisha usingizi, muundo wa sinapsi (miunganisho kati ya seli za neva), au mienendo ya vesicle kwa njia tofauti, ikidokeza kuwa lahaja za NLGN3 si sawa kiutendaji.

Rebekah E. Townsley et al., PLOS Genetics

Soma zaidi
Makala ya kisayansi Inataja KS

Mfumo Ulioboreshwa wa GENE TARGET Unabainisha Vikwazo kwa Maendeleo ya Tiba kwa Matatizo ya Ukuaji wa Neva ya Jeni Moja

Watafiti waliiboresha GENE TARGET, zana inayotathmini utayari wa maendeleo ya tiba ya kijeni katika matatizo 57 ya ukuaji wa neva. Vikwazo vikuu ni pamoja na vipimo vya kuaminika vya majaribio ya kliniki, data ya muda mrefu ya wagonjwa, na utambuzi wa mapema. Kleefstra syndrome (EHMT1) ilipata 32/40, ikiwa miongoni mwa hali zilizo tayari zaidi kwa utafiti wa tiba.

Raymond Belanger Deloge et al., Molecular Therapy Advances

Soma zaidi