Matokeo ya Cytogenetic na Matokeo ya Ujauzito kwa Vijusi Vyenye Kuongezeka kwa Nuchal Translucency Inayoonekana Kuwa Imetengwa au Cystic Hygroma
Kohorti ya kurudi nyuma ya vijusi 81 vyenye kuongezeka kwa nuchal translucency (majimaji nyuma ya shingo) au cystic hygroma ilipata kasoro za kromosomu kwa 43.2%, mara nyingi trisomy 21. Miongoni mwa vijusi vyenye karyotype ya kawaida, kuzaliwa hai kulikuwa kwa kawaida. Upangaji wa exome katika visa vilivyochaguliwa ulitoa matokeo mchanganyiko, yasiyothibitishwa na haupaswi kuchukuliwa kama mavuno ya uchunguzi wa kohorti. Kisa kimoja kina Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Shughuli za Shuleni kwa Wanafunzi Wenye Ulemavu Wakitumia Kalamu Inayozungumza: Tafiti Kifani
Sura ya kitabu/tafiti kifani zinazoelezea mfumo wa kalamu inayozungumza unaosoma ikoni za vibandiko zenye misimbo ya nukta na kucheza sauti iliyorekodiwa. Katika shule nne za mahitaji maalum, uliwasaidia wanafunzi wasiozungumza au wenye matamshi yasiyo wazi kushiriki katika shughuli za darasani.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, na Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Episaini za Umetilishaji wa DNA Zaibuka kama Tabaka Jipya Imara la Utambuzi
Mapitio yanadai kuwa episaini za umetilishaji wa DNA zinaweza kuongeza tabaka la utambuzi wa kiutendaji kwa magonjwa adimu ya kijeni wakati vipimo vya kawaida vya jenomu havitoi jibu. Kleefstra syndrome inatajwa kwa kifupi kama hali inayohusiana na EHMT1 inayohusisha kuvurugika kwa umetilishaji wa H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Habari za Hivi Punde za Sayansi na Afya
Chuma na Ioni Nyingine za Metali katika Afya na Magonjwa ya Binadamu
Mapitio haya yanajadili jinsi ioni za metali kama chuma, shaba, zinki, na kalsiamu zinavyosaidia utendaji wa kawaida wa seli na zinaweza kuchangia magonjwa usawa wake unapovurugika. Yanataja kwa ufupi Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai na Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Kuunganisha uchunguzi wa kimatibabu na jenetiki ya kiingiliaji kwa matatizo ya ukuaji wa neva
Makala hii ya kisayansi inaeleza mfumo unaounganisha utambuzi wa haraka wa kijeni na seli shina zinazotokana na wagonjwa, neuroni zilizokuzwa maabara, na uchunguzi wa in vitro wa tiba za oligonucleotide kwa matatizo ya ukuaji wa neva. Kwa probands 81, waandishi wanawasilisha mbinu hiyo na kuripoti uthibitisho wa dhana kwa ugonjwa wa Kleefstra; hii ni kazi ya hatua ya maabara, si tiba iliyothibitishwa.
• Julia Macintosh na wenzake, The American Journal of Human Genetics
Mwigaji wa Angelman: Kukabiliana na Kutokuwa na Uhakika wa Utambuzi katika Mazingira Yenye Uanuwai wa Kijenetiki
Utafiti wa kabla ya uchapishaji wa watoto 39 wenye ugonjwa wa Angelman au sifa zinazofanana na Angelman uligundua dalili zinazopishana katika makundi yaliyotambuliwa, yanayofanana na AS, na ambayo hayajatatuliwa. Upimaji wa kijenetiki ulibaini visa vya Angelman vinavyohusiana na UBE3A na vibadala katika jeni nyingine katika visa vinavyofanana na AS, ukiunga mkono upimaji mpana wa kijenetiki kwa utambuzi sahihi.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Hawajatambuliwa lakini Hawajasahaulika: Wito wa Kuchukua Hatua katika Siku ya Kimataifa ya Wasio na Utambuzi 2025
Ripoti ya kisa inayoelezea tukio la kimataifa la mseto la 2025 kwa watu wenye hali adimu zisizotambuliwa. Wataalamu walipitia visa 11 tata; 3 vilipata mielekeo inayowezekana ya utambuzi na vipimo vya ufuatiliaji vilivyopendekezwa, lakini wengi waliendelea bila utambuzi. Kleefstra syndrome iliorodheshwa tu kama utambuzi tofautishi unaowezekana kwa mshiriki mmoja.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Ugonjwa wa Kleefstra Aina ya 1 – Mpango wa Kina wa Ufuatiliaji wa Kliniki
Ripoti inayorekebisha International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Inafupisha mapendekezo muhimu ya ufuatiliaji kwa wataalamu wanaowahudumia watu wenye ugonjwa wa Kleefstra aina ya 1, unaosababishwa na EHMT1, ili kusaidia ufuatiliaji wa mtu binafsi.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Ugonjwa wa Kleefstra Aina ya 1: Mwongozo wa Vitendo wa Huduma kwa Familia na Wataalamu
Mwongozo wa lugha rahisi unaotafsiri mwongozo wa kimataifa wa kitabibu kwa ugonjwa wa Kleefstra aina ya 1, unaosababishwa na mabadiliko yanayohusiana na EHMT1. Unatoa mapendekezo ya vitendo kwa familia na wataalamu katika afya, elimu, huduma za kijamii, na utetezi ili kusaidia huduma thabiti maishani kote.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Hakuna vipengee vilivyopatikana.