Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Kisa cha Kwanza cha Ugonjwa wa Kleefstra kwa Mgonjwa wa Rwanda mwenye Uchelewaji wa Maendeleo ya Jumla

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Ripoti hii inaeleza kisa cha kwanza kilichothibitishwa kijeni cha ugonjwa wa Kleefstra nchini Rwanda, kilichopatikana kwa mtoto wa miezi 15 mwenye uchelewaji wa maendeleo, hypotonia, kimo kifupi, na sifa za kawaida za uso. Upangaji wa exome ulibaini lahaja mpya ya EHMT1 frameshift, ukionyesha thamani ya upimaji wa jenomu kwa magonjwa adimu katika mazingira yenye rasilimali chache.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית