arrow_back Rudi kwenye mlisho
Mwanzo
Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Vibadala vipya katika KMT2C vinaunga mkono zaidi ugonjwa wa ukuaji wa neva ulio tofauti na sindromu za Kleefstra na Kabuki

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today Apr 1, 2026

Makala hii inaripoti wagonjwa watatu wapya wenye ugonjwa wa ukuaji wa neva unaohusiana na KMT2C, pia huitwa Kleefstra syndrome 2. Upangaji wa eksomu ulipata vibadala vipya vya KMT2C kwa wagonjwa wenye uchelewaji wa ukuaji na usemi, autism, upungufu wa utambuzi, kifafa, na tofauti za usoni, ukipanua wigo wa kijeni na kitabibu unaojulikana.

Soma zaidi open_in_new