Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Jukumu la EHMT2 katika sindromu mpya ya ukuaji wa neva ya kurithi kwa autosome kwa njia resesivu? Ripoti ya kisa

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Muhtasari wa Frontiers unaripoti proband wa kiume mwenye vibadala vya EHMT2 vya compound heterozygous, ucheleweshaji wa ukuaji, autism, hypotonia na kasoro za kuzaliwa. Uchambuzi wa molekuli ulionyesha muundo wa methylation ya DNA unaolingana na Kleefstra syndrome type 1, ukiunga mkono jukumu la EHMT2 katika ugonjwa resesivu wa ukuaji wa neva unaoingiliana na KS.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית