Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inataja KS

Alama za Kijenetiki katika Matatizo ya Wigo wa Usongo: Utafiti wa Upangaji wa Eksomu Nzima kutoka Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Utafiti huu wa Uturuki ulitumia upangaji wa eksomu nzima kwa watoto 75 wenye usongo baada ya vipimo vya kawaida vya kijenetiki kuwa vya kawaida. Vibadala hatarishi au vinavyodhaniwa kuwa hatarishi vilipatikana kwa 24%, mara nyingi katika MECP2, EP300, na PTEN, huku vibadala vipya vya de novo pia vikitambuliwa. Matokeo yanaunga mkono WES kama nyenzo muhimu kwa utambuzi, upangaji wa huduma, na ushauri wa familia katika ASD.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית