Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inataja KS

Utambuzi wa kabla ya kuzaliwa wa urudufu wa kifamilia wa 7q36.1q36.2 bila kasoro dhahiri ya kifonetipu kwa wanafamilia wabebaji

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Ripoti ya kisa: array CGH ya kabla ya kuzaliwa iligundua urudufu wa 7q36.1-q36.2 katika kijusi, uliorithiwa kupitia vizazi vitatu vilivyoonekana kutoathirika; mtoto alikuwa wa kawaida akiwa na miezi 4. Eneo lililorudufiwa lilihusisha KMT2C na DPP6, jeni ambazo upotevu au mabadiliko yake yanaweza kusababisha matatizo ya ukuaji ikiwemo Kleefstra syndrome-2. Waandishi wanadokeza nakala za ziada hazikusababisha ugonjwa katika familia hii.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית