arrow_back Rudi kwenye mlisho
Mwanzo
Utafiti 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

EpiSignaLR: rasilimali wazi kwa uchanganuzi wa episignature wa jenomu nzima kutoka upimaji mfuatano wa usomaji mfupi na mrefu unaozingatia methylation

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today Oct 23, 2026

Chapisho hili la awali linaeleza EpiSignaLR, mtiririko wazi wa kazi wa kuchanganua mifumo ya methylation ya DNA mahususi kwa matatizo kutoka upimaji mfuatano wa jenomu wa usomaji mfupi na mrefu. Lilijumuisha watu wenye Kleefstra syndrome, likitambua maeneo 23 ya methylation ya Kleefstra syndrome na kujenga viainishaji vilivyofanya vizuri katika uthibitishaji mtambuka, huku likibainisha kuwa makundi makubwa zaidi yanahitajika.

Soma zaidi open_in_new