Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Uchambuzi mpana wa vibadala vya EHMT1 unapanua uhusiano wa jenotipu-fenotipu na mifumo ya molekuli katika Kleefstra syndrome

person Dmitrijs Rots na wenzake, The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

Utafiti wa watu 209 wenye vibadala adimu vya EHMT1 uliunganisha ukaguzi wa kitabibu, upimaji wa kompyuta na maabara, na uchambuzi wa “episignature” ya metilesheni ya DNA. Watafiti walithibitisha KS kwa watu 191 na kugundua kuwa aina tofauti za vibadala vya EHMT1 zinaweza kusababisha dalili nyepesi au za kawaida zaidi za KS, kuboresha ufafanuzi wa vibadala, ushauri na upangaji wa huduma.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית