arrow_back Rudi kwenye mlisho
Mwanzo
Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Kuvurugika kwa Moduli ya Urekebishaji wa Kromatini Inayohusishwa na EHMT1 Husababisha Ulemavu wa Akili

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today Jul 13, 2012

Makala hii ya utafiti ilichunguza watu wenye wigo wa fenotipu ya Kleefstra syndrome ambao hawakuwa na mabadiliko ya EHMT1. Watafiti walipata mabadiliko mapya katika MBD5, MLL3, SMARCB1 na NR1I3, jeni zinazohusika na udhibiti wa kromatini, na kutumia modeli za Drosophila kuonyesha kadhaa hushirikiana na EHMT1. Inaunga mkono mtandao wa epijenetiki unaohusiana na EHMT1 katika ulemavu wa akili; mawazo ya matibabu bado yamependekezwa.

Soma zaidi open_in_new