hub

KS Discovery

Hem
Familjeblogg Dutch Direkt KS-relaterat

Hilversum, Nederländerna: Eveliens son har Kleefstra syndrome, ett sällsynt genetiskt tillstånd

Nederländsk föräldraintervju med Evelien Vennema, vars 4-årige son Jens har Kleefstra syndrome och flera funktionsnedsättningar. Hon beskriver balansen mellan arbete, barnomsorg, särskild undervisning, avlastning, familjestöd, trötthet, terapi och osäkerhet kring Jens framtida utveckling.

• LINDA.nl

translate Läs mer
Insamling English Direkt relaterat till KS

Claires insamling för Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley samlar in pengar till Kleefstra Syndrome UK genom att anta Welsh Three Peaks Challenge till ära för sin son James och andra familjer som påverkas av Kleefstras syndrom. Sidan beskriver James utvecklingsförseningar, kommunikationssvårigheter och familjens utmaningar, och ber om donationer för att stödja medvetenhet, forskning och familjestöd.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Nämner KS

Cytogenetiska fynd och graviditetsutfall hos foster med till synes isolerad ökad nackuppklarning eller cystiskt hygrom

Retrospektiv kohort med 81 foster med ökad nackuppklarning (vätska i nacken) eller cystiskt hygrom fann kromosomavvikelser hos 43,2 %, oftast trisomi 21. Bland foster med normal karyotyp var levande födsel vanligt. Exomsekvensering i utvalda fall gav blandade, obekräftade fynd och bör inte tolkas som diagnostiskt utbyte för kohorten. Ett av fallen har Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Nämner KS

Från isolerad till komplex: diagnostiskt utbyte av kromosomal mikroarray och exomsekvensering vid fetal tillväxthämning

Vetenskaplig artikel i Prenatal Diagnosis. Baserat på utdraget ur sammanfattningen syftar den till att bedöma hur ofta kromosomal mikroarray och exomsekvensering hittar genetiska diagnoser vid olika presentationer av fetal tillväxthämning. Detta är relevant för prenatal genetisk diagnostik generellt, men ingen KS-specifik koppling visas.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Läs mer
Forskning English Nämner KS

Skolaktiviteter för elever med funktionsnedsättningar med hjälp av en talande penna: fallstudier

Bokkapitel/fallstudier som beskriver ett system med en talande penna som läser klistermärkesikoner med punktkoder och spelar upp inspelat tal. På fyra specialskolor hjälpte det icke-verbala elever eller elever med otydligt tal att delta i klassrumsaktiviteter.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Läs mer
Forskning English Nämner KS

Episignaturer för DNA-metylering framträder som ett kraftfullt nytt diagnostiskt lager

En översikt hävdar att episignaturer för DNA-metylering kan tillföra ett funktionellt diagnostiskt lager för sällsynta genetiska sjukdomar när standardiserad genomisk testning inte ger svar. Kleefstra syndrome nämns kort som ett EHMT1-relaterat tillstånd med störd H3K9-metylering.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Läs mer
Forskning German Direkt relaterat till KS

EHMT2-varianter: sju nya genetiska förändringar pekar på Kleefstras syndrom

En nyhetsrapport sammanfattar en studie i Nature Communications av sju de novo-EHMT2-varianter hos patienter och en musmodell. Varianterna gav stabilt men inaktivt G9a, ett enzym som hjälper till att reglera genaktivitet via histonmetylering. Fynden liknade KS1; forskare föreslår en separat klassificering av EHMT2-associerat Kleefstras syndrom.

• Redaktionen ad-hoc-news.de

translate Läs mer
Forskning English Direkt KS-relaterat

Forskare vid University of Manchester identifierar EHMT2-varianter kopplade till Kleefstras syndrom

Archyde rapporterar om en studie i Nature Communications som identifierar sju de novo EHMT2-varianter med molekylära och kliniska paralleller till Kleefstras syndrom. Fynd från cell- och musmodeller tyder på att förändrade G9a-proteiner förlorar enzymaktivitet och stör epigenetisk genreglering, vilket stödjer förbättrad genetisk diagnostik.

• Priya Deshmukh - Seniorredaktör, hälsa, Archyde

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Direkt KS-relaterad

27.1 Missad i 3 år: Försenad diagnos av katatoni och en ny diagnos av Kleefstra syndrom

Artikeltiteln rapporterar en försenad diagnos av katatoni under 3 år och en ny diagnos av Kleefstra syndrom.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Nämner KS

Järn och andra metalljoner i människors hälsa och sjukdom

Denna översikt diskuterar hur metalljoner som järn, koppar, zink och kalcium stödjer normal cellfunktion och kan bidra till sjukdom när deras balans rubbas. Den nämner kort Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai och Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Direkt KS-relaterat

Integrering av klinisk diagnostik med interventionell genetik för neuropsykiatriska utvecklingsstörningar

Denna vetenskapliga artikel beskriver en pipeline som kopplar snabb genetisk diagnostik till patienthärledda stamceller, labbodlade nervceller och in vitro-screening av oligonukleotidterapier för neuropsykiatriska utvecklingsstörningar. Hos 81 probander presenterar författarna metoden och rapporterar ett proof of principle för Kleefstra syndrome; detta är arbete på laboratoriestadiet, inte en bevisad behandling.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Nämner KS

Angelman-härmande tillståndet: Att navigera diagnostisk osäkerhet i ett genetiskt mångfaldigt landskap

Preprintstudie av 39 barn med Angelman syndrom eller Angelman-liknande drag fann överlappande symtom i diagnostiserade, AS-liknande och olösta grupper. Genetisk testning identifierade UBE3A-relaterade Angelman-fall och varianter i andra gener i AS-liknande fall, vilket stödjer omfattande genetisk testning för korrekt diagnos.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Läs mer
Vetenskaplig artikel English Nämner KS

Odiagnostiserad men inte bortglömd: En uppmaning till handling på Global Undiagnosed Day 2025

Fallrapport som beskriver ett internationellt hybridevenemang 2025 för personer med odiagnostiserade sällsynta tillstånd. Experter granskade 11 komplexa fall; 3 fick sannolika diagnostiska riktningar och föreslagna uppföljningstester, men de flesta förblev utan diagnos. Kleefstras syndrom angavs endast som en möjlig differentialdiagnos för en deltagare.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Läs mer
Forskning English Direkt KS-relaterad

Kleefstra syndrom typ 1 – detaljerat kliniskt övervakningsschema

En rapport som anpassar den internationella evidensbaserade kliniska riktlinjen för Kleefstra syndrom. Den sammanfattar viktiga övervakningsrekommendationer för yrkesverksamma som vårdar personer med Kleefstra syndrom typ 1, orsakat av EHMT1, för att stödja individuell uppföljning.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Läs mer
Forskning English Direkt KS-relaterad

Kleefstra syndrom typ 1: Praktisk vårdguide för familjer och yrkesverksamma

Guide på klarspråk som översätter den internationella kliniska riktlinjen för Kleefstra syndrom typ 1, orsakat av EHMT1-relaterade förändringar. Den ger praktiska rekommendationer för familjer och yrkesverksamma inom hälsa, utbildning, social omsorg och intressearbete för att stödja konsekvent vård genom hela livet.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Läs mer