Цитогенетски налази и исходи трудноће код фетуса са наизглед изолованом повећаном нухалном транслуценцијом или цистичним хигромом
Ретроспективна кохорта од 81 фетуса са повећаном нухалном транслуценцијом (течност на задњем делу врата) или цистичним хигромом открила је хромозомске абнормалности у 43,2%, најчешће тризомију 21. Код фетуса са нормалним кариотипом живорођење је било често. Секвенцирање егзома у одабраним случајевима дало је мешовите, непотврђене налазе и не треба га тумачити као дијагностички принос кохорте. Један од случајева има Kleefstra синдром.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Školske aktivnosti za učenike sa invaliditetom uz korišćenje govorne olovke: studije slučaja
Poglavlje knjige/studije slučaja koje opisuju sistem govorne olovke koji čita ikone na nalepnicama sa tačkastim kodovima i reprodukuje snimljeni govor. U četiri škole za učenike sa posebnim potrebama pomogao je neverbalnim učenicima ili onima sa nejasnim govorom da učestvuju u aktivnostima u učionici.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Еписигнатуре метилације ДНК појављују се као моћан нови дијагностички слој
Преглед тврди да еписигнатуре метилације ДНК могу додати функционални дијагностички слој за ретке генетске поремећаје када стандардно геномско тестирање не пружи одговор. Kleefstra syndrome се кратко помиње као стање повезано са EHMT1 које укључује поремећену метилацију H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Neprepoznato 3 godine: odložena dijagnoza katatonije i nova dijagnoza Kleefstra sindroma
Naslov članka izveštava o odloženoj dijagnozi katatonije tokom 3 godine i novoj dijagnozi Kleefstra sindroma.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Gvožđe i drugi metalni joni u ljudskom zdravlju i bolesti
Ovaj pregled razmatra kako metalni joni poput gvožđa, bakra, cinka i kalcijuma podržavaju normalnu funkciju ćelija i mogu doprineti bolesti kada se naruši njihova ravnoteža. Ukratko pominje Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai i Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Integracija kliničke dijagnostike sa intervencionom genetikom za neurorazvojne poremećaje
Ovaj naučni članak opisuje proces koji povezuje brzu genetsku dijagnozu sa matičnim ćelijama dobijenim od pacijenata, laboratorijski uzgojenim neuronima i in vitro skriningom oligonukleotidnih terapija za neurorazvojne poremećaje. Na 81 probandu autori predstavljaju pristup i navode dokaz principa za Kleefstra sindrom; reč je o laboratorijskoj fazi, a ne o dokazanoj terapiji.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Imitator Angelmanovog sindroma: snalaženje u dijagnostičkoj neizvesnosti u genetski raznolikom okruženju
Preprint studija 39 dece sa Angelmanovim sindromom ili osobinama nalik Angelmanovom sindromu otkrila je preklapanje simptoma u dijagnostikovanim, AS-like i nerešenim grupama. Genetsko testiranje je identifikovalo slučajeve Angelmanovog sindroma povezane sa UBE3A i varijante u drugim genima u AS-like slučajevima, podržavajući sveobuhvatno genetsko testiranje za tačnu dijagnozu.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nedijagnostikovani, ali ne i zaboravljeni: poziv na akciju povodom Globalnog dana nedijagnostikovanih 2025
Prikaz slučaja koji opisuje hibridni međunarodni događaj iz 2025. za osobe sa nedijagnostikovanim retkim stanjima. Stručnjaci su pregledali 11 složenih slučajeva; 3 su dobila verovatne dijagnostičke smernice i predloge za dodatne testove, ali većina je ostala bez dijagnoze. Kleefstra sindrom naveden je samo kao moguća diferencijalna dijagnoza za jednog učesnika.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra sindrom tip 1 – detaljna šema kliničkog nadzora
Izveštaj koji prilagođava International Clinical Evidence-based Guideline za Kleefstra Syndrome. Sažima ključne preporuke za nadzor za stručnjake koji brinu o osobama sa Kleefstra sindromom tip 1, uzrokovanim EHMT1, radi podrške praćenju na individualnom nivou.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra sindrom tipa 1: Praktični vodič za negu za porodice i stručnjake
Vodič na jednostavnom jeziku koji prenosi međunarodne kliničke smernice za Kleefstra sindrom tipa 1, izazvan promenama povezanim sa EHMT1. Nudi praktične preporuke za porodice i stručnjake u zdravstvu, obrazovanju, socijalnoj zaštiti i zastupanju radi podrške doslednoj nezi tokom života.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Ништа није пронађено.