Citogenetske ugotovitve in izidi nosečnosti pri plodovih z navidezno izolirano povečano nuhalno svetlino ali cističnim higromom
Retrospektivna kohorta 81 plodov s povečano nuhalno svetlino (tekočina na zadnji strani vratu) ali cističnim higromom je ugotovila kromosomske nepravilnosti pri 43,2 %, najpogosteje trisomijo 21. Pri plodovih z normalnim kariotipom je bilo živorojstvo pogosto. Sekvenciranje eksoma v izbranih primerih je dalo mešane, nepotrjene ugotovitve. Eden od primerov ima Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Od izoliranega do kompleksnega: diagnostični izplen kromosomske mikromreže in sekvenciranja eksoma pri zastoju rasti ploda
Znanstveni članek v Prenatal Diagnosis. Na podlagi izvlečka želi oceniti, kako pogosto kromosomska mikromreža in sekvenciranje eksoma odkrijeta genetske diagnoze pri različnih oblikah zastoja rasti ploda. To je relevantno za prenatalno genetsko diagnostiko na splošno, vendar posebna povezava s KS ni prikazana.
• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)
Šolske dejavnosti za učence z oviranostmi z uporabo govorečega peresa: študije primerov
Knjižno poglavje/študije primerov opisujejo sistem govorečega peresa, ki bere ikone na nalepkah s točkovnimi kodami in predvaja posneti govor. V štirih šolah za učence s posebnimi potrebami je neverbalnim učencem ali tistim z nejasnim govorom pomagal sodelovati pri dejavnostih v razredu.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda in Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Epipodpisi metilacije DNK se uveljavljajo kot močna nova diagnostična raven
Pregled navaja, da lahko epipodpisi metilacije DNK dodajo funkcionalno diagnostično raven pri redkih genetskih motnjah, kadar standardno genomsko testiranje ne najde odgovora. Kleefstra syndrome je na kratko omenjen kot z EHMT1 povezano stanje z moteno metilacijo H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Najnovejše novice iz znanosti in zdravja
27.1 Spregledana 3 leta: zapoznela diagnoza katatonije in nova diagnoza sindroma Kleefstra
Naslov članka poroča o zapozneli diagnozi katatonije po 3 letih in novi diagnozi sindroma Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Železo in drugi kovinski ioni v zdravju in bolezni človeka
Ta pregled obravnava, kako kovinski ioni, kot so železo, baker, cink in kalcij, podpirajo normalno delovanje celic in lahko prispevajo k bolezni, kadar je njihovo ravnovesje porušeno. Na kratko omenja Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai in Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Povezovanje klinične diagnostike z intervencijsko genetiko pri nevrorazvojnih motnjah
Ta znanstveni članek opisuje pristop, ki povezuje hitro genetsko diagnozo z matičnimi celicami, pridobljenimi od bolnikov, laboratorijsko vzgojenimi nevroni in in vitro presejanjem oligonukleotidnih terapij za nevrorazvojne motnje. Pri 81 probandih avtorji predstavijo pristop in poročajo o dokazu koncepta za Kleefstra syndrome; gre za laboratorijsko fazo, ne za dokazano zdravljenje.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Posnemovalec sindroma Angelman: Krmarjenje po diagnostični negotovosti v genetsko raznoliki pokrajini
Predtisk študije 39 otrok s sindromom Angelman ali Angelmanu podobnimi značilnostmi je pokazal prekrivajoče se simptome med diagnosticiranimi, Angelmanu podobnimi in nerešenimi skupinami. Genetsko testiranje je odkrilo primere sindroma Angelman, povezane z UBE3A, ter različice v drugih genih pri Angelmanu podobnih primerih, kar podpira celovito genetsko testiranje za natančno diagnozo.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nediagnosticirani, vendar ne pozabljeni: poziv k ukrepanju ob Global Undiagnosed Day 2025
Poročilo o primeru opisuje hibridni mednarodni dogodek leta 2025 za ljudi z nediagnosticiranimi redkimi stanji. Strokovnjaki so pregledali 11 zapletenih primerov; pri 3 so podali verjetne diagnostične usmeritve in predlagali nadaljnje teste, večina pa je ostala brez diagnoze. Kleefstra syndrome je bil naveden le kot možna diferencialna diagnoza pri enem udeležencu.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Sindrom Kleefstra tipa 1 – podrobna shema kliničnega spremljanja
Poročilo, ki prilagaja International Clinical Evidence-based Guideline za sindrom Kleefstra. Povzema ključna priporočila za spremljanje za strokovnjake, ki skrbijo za osebe s sindromom Kleefstra tipa 1, ki ga povzroča EHMT1, za podporo spremljanju na ravni posameznika.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Sindrom Kleefstra tipa 1: praktični vodnik za oskrbo za družine in strokovnjake
Vodnik v razumljivem jeziku, ki povzema mednarodne klinične smernice za sindrom Kleefstra tipa 1, ki ga povzročajo spremembe, povezane z EHMT1. Ponuja praktična priporočila za družine in strokovnjake na področjih zdravstva, izobraževanja, socialne oskrbe in zagovorništva za podporo dosledni oskrbi skozi vse življenje.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Ni najdenih vnosov.