Cytogenetické nálezy a výsledky tehotenstva u plodov so zdanlivo izolovaným zvýšeným šijovým prejasnením alebo cystickým hygromom
Retrospektívna kohorta 81 plodov so zvýšeným šijovým prejasnením (tekutina na zadnej strane krku) alebo cystickým hygromom zistila chromozómové abnormality u 43,2 %, najčastejšie trizómiu 21. U plodov s normálnym karyotypom bol živý pôrod častý. Exómové sekvenovanie vo vybraných prípadoch prinieslo zmiešané, nepotvrdené nálezy a nemožno ho chápať ako diagnostickú výťažnosť kohorty. Jeden z prípadov má Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Školské aktivity pre študentov so zdravotným postihnutím s použitím hovoriaceho pera: prípadové štúdie
Kapitola knihy/prípadové štúdie opisujúce systém hovoriaceho pera, ktorý číta ikonové nálepky s bodovými kódmi a prehráva nahranú reč. V štyroch školách pre žiakov so špeciálnymi potrebami pomohol neverbálnym študentom alebo tým s nezrozumiteľnou rečou zapojiť sa do triednych aktivít.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda a Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Epipodpisy metylácie DNA sa ukazujú ako silná nová diagnostická vrstva
Prehľad tvrdí, že epipodpisy metylácie DNA môžu pridať funkčnú diagnostickú vrstvu pri zriedkavých genetických poruchách, keď štandardné genomické testovanie nenájde odpoveď. Kleefstra syndrome sa stručne spomína ako stav súvisiaci s EHMT1 zahŕňajúci narušenú metyláciu H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Najnovšie vedecké a zdravotnícke správy
27.1 Prehliadnutá 3 roky: oneskorená diagnóza katatónie a nová diagnóza Kleefstra syndrómu
Názov článku uvádza oneskorenú diagnózu katatónie počas 3 rokov a novú diagnózu Kleefstra syndrómu.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Železo a iné kovové ióny v ľudskom zdraví a chorobe
Tento prehľad opisuje, ako kovové ióny, ako železo, meď, zinok a vápnik, podporujú normálnu funkciu buniek a môžu prispieť k ochoreniu, keď sa naruší ich rovnováha. Stručne spomína Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Integrácia klinickej diagnostiky s intervenčnou genetikou pri neurovývinových poruchách
Tento vedecký článok opisuje postup prepájajúci rýchlu genetickú diagnostiku s kmeňovými bunkami odvodenými od pacientov, laboratórne pestovanými neurónmi a in vitro skríningom oligonukleotidových terapií pri neurovývinových poruchách. Na 81 probandoch autori predstavujú tento prístup a uvádzajú dôkaz princípu pri Kleefstra syndrome; ide o laboratórnu fázu, nie o overenú liečbu.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Napodobenie Angelmanovho syndrómu: orientácia v diagnostickej neistote v geneticky rozmanitom prostredí
Preprintová štúdia 39 detí s Angelmanovým syndrómom alebo znakmi podobnými Angelmanovmu syndrómu zistila prekrývanie príznakov v diagnostikovaných, AS-like a nevyriešených skupinách. Genetické testovanie identifikovalo prípady Angelmanovho syndrómu súvisiace s UBE3A a varianty v iných génoch v prípadoch AS-like, čo podporuje komplexné genetické testovanie na presnú diagnózu.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nediagnostikovaní, ale nie zabudnutí: výzva na akciu pri príležitosti Globálneho dňa nediagnostikovaných 2025
Kazuistika opisujúca hybridné medzinárodné podujatie v roku 2025 pre ľudí s nediagnostikovanými zriedkavými ochoreniami. Odborníci preskúmali 11 zložitých prípadov; 3 získali pravdepodobné diagnostické smerovania a odporúčané následné testy, no väčšina zostala bez diagnózy. Kleefstra syndróm bol uvedený iba ako možná diferenciálna diagnóza u jedného účastníka.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra syndróm typu 1 – podrobná schéma klinického sledovania
Správa adaptujúca International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Zhrňuje hlavné odporúčania na sledovanie pre odborníkov starajúcich sa o ľudí s Kleefstra syndrómom typu 1 spôsobeným EHMT1 na podporu individuálneho monitorovania.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstrov syndróm typu 1: Praktická príručka starostlivosti pre rodiny a odborníkov
Príručka v zrozumiteľnom jazyku, ktorá prekladá medzinárodné klinické odporúčania pre Kleefstrov syndróm typu 1 spôsobený zmenami súvisiacimi s EHMT1. Ponúka praktické odporúčania pre rodiny a odborníkov v oblasti zdravia, vzdelávania, sociálnej starostlivosti a advokácie na podporu konzistentnej starostlivosti počas celého života.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Nenašli sa žiadne položky.