Цитогенетические находки и исходы беременности у плодов с, по-видимому, изолированным увеличением воротникового пространства или кистозной гигромой
Ретроспективная когорта из 81 плода с увеличением воротникового пространства (жидкость на задней поверхности шеи) или кистозной гигромой выявила хромосомные аномалии у 43,2%, чаще всего трисомию 21. Среди плодов с нормальным кариотипом живорождение было частым. Экзомное секвенирование в отдельных случаях дало смешанные, неподтвержденные результаты и не должно рассматриваться как диагностическая эффективность когорты. В одном случае отмечен Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Школьные занятия для учащихся с инвалидностью с использованием говорящей ручки: кейс-стади
Глава книги/кейс-стади о системе говорящей ручки, которая считывает значки-наклейки с точечными кодами и воспроизводит записанную речь. В четырех школах для детей с особыми потребностями она помогла невербальным учащимся или учащимся с нечеткой речью участвовать в занятиях.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Эписигнатуры метилирования ДНК становятся мощным новым диагностическим уровнем
В обзоре утверждается, что эписигнатуры метилирования ДНК могут добавить функциональный диагностический уровень для редких генетических заболеваний, когда стандартное геномное тестирование не дает ответа. Синдром Kleefstra кратко упоминается как связанное с EHMT1 состояние с нарушенным метилированием H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
Исследователи University of Manchester выявили варианты EHMT2, связанные с синдромом Kleefstra
Archyde сообщает об исследовании в Nature Communications, выявившем семь de novo вариантов EHMT2 с молекулярными и клиническими сходствами с синдромом Kleefstra. Данные на клетках и мышиных моделях показывают, что измененные белки G9a теряют ферментативную активность и нарушают эпигенетическую регуляцию генов, что поддерживает улучшение генетической диагностики.
• Priya Deshmukh — старший редактор раздела Health, Archyde
27.1 Не распознавалось 3 года: задержанная диагностика кататонии и новый диагноз синдрома Kleefstra
Название статьи сообщает о задержанной на 3 года диагностике кататонии и новом диагнозе синдрома Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Железо и другие ионы металлов в здоровье и заболеваниях человека
В этом обзоре обсуждается, как ионы металлов, такие как железо, медь, цинк и кальций, поддерживают нормальную функцию клеток и могут способствовать развитию заболеваний при нарушении их баланса. Кратко упоминается Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai и Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Интеграция клинической диагностики с интервенционной генетикой при нарушениях нейроразвития
В этой научной статье описан процесс, связывающий быструю генетическую диагностику со стволовыми клетками пациентов, выращенными в лаборатории нейронами и in vitro скринингом олигонуклеотидных терапий для нарушений нейроразвития. На 81 пробанде авторы представляют подход и доказательство принципа для Kleefstra syndrome; это лабораторная работа, а не доказанное лечение.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Имитатор Angelman: навигация в диагностической неопределенности в генетически разнообразном ландшафте
Препринт-исследование 39 детей с синдромом Angelman или Angelman-подобными признаками выявило перекрывающиеся симптомы в диагностированных, AS-подобных и нерешенных группах. Генетическое тестирование выявило связанные с UBE3A случаи Angelman и варианты в других генах в AS-подобных случаях, поддерживая комплексное генетическое тестирование для точной диагностики.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Недиагностированные, но не забытые: призыв к действию в Global Undiagnosed Day 2025
Отчет о клинических случаях, описывающий гибридное международное мероприятие 2025 года для людей с недиагностированными редкими состояниями. Эксперты рассмотрели 11 сложных случаев; для 3 были предложены вероятные диагностические направления и последующие тесты, но большинство осталось без диагноза. Синдром Kleefstra был указан только как возможный дифференциальный диагноз для одного участника.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Синдром Kleefstra типа 1 — подробная схема клинического наблюдения
Отчет, адаптирующий International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Обобщает ключевые рекомендации по наблюдению для специалистов, ухаживающих за людьми с синдромом Kleefstra типа 1, вызванным EHMT1, для поддержки индивидуального мониторинга.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Синдром Kleefstra 1-го типа: практическое руководство по уходу для семей и специалистов
Руководство простым языком, адаптирующее международные клинические рекомендации по синдрому Kleefstra 1-го типа, вызванному изменениями, связанными с EHMT1. Содержит практические рекомендации для семей и специалистов в сфере здравоохранения, образования, социальной помощи и адвокации для поддержки последовательного ухода на протяжении всей жизни.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Ничего не найдено.