Constatări citogenetice și rezultate ale sarcinii la fetuși cu translucență nucală crescută aparent izolată sau higromă chistică
Cohortă retrospectivă de 81 de fetuși cu translucență nucală crescută (lichid în partea din spate a gâtului) sau higromă chistică a găsit anomalii cromozomiale în 43,2%, cel mai adesea trisomia 21. În rândul fetușilor cu cariotip normal, nașterea vie a fost frecventă. Secvențierea exomului în cazuri selectate a dat rezultate mixte, neconfirmate, și nu trebuie interpretată ca randament diagnostic al cohortei. Unul dintre cazuri are Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Activități școlare pentru elevi cu dizabilități folosind un stilou vorbitor: studii de caz
Capitol de carte/studii de caz care descriu un sistem cu stilou vorbitor ce citește pictograme adezive cu coduri punctiforme și redă vorbire înregistrată. În patru școli pentru nevoi speciale, a ajutat elevii nonverbali sau pe cei cu vorbire neclară să participe la activități la clasă.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda și Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Episemnăturile de metilare a ADN-ului apar ca un nou strat diagnostic puternic
O analiză susține că episemnăturile de metilare a ADN-ului pot adăuga un strat diagnostic funcțional pentru tulburări genetice rare atunci când testarea genomică standard nu găsește un răspuns. Sindromul Kleefstra este menționat pe scurt ca o afecțiune legată de EHMT1, implicând metilarea H3K9 perturbată.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Cele mai recente știri despre știință și sănătate
27.1 Ratat timp de 3 ani: diagnostic întârziat de catatonie și un nou diagnostic de sindrom Kleefstra
Titlul articolului semnalează un diagnostic întârziat de catatonie pe parcursul a 3 ani și un nou diagnostic de sindrom Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Fierul și alți ioni metalici în sănătatea și boala umană
Această recenzie discută modul în care ionii metalici precum fierul, cuprul, zincul și calciul susțin funcția celulară normală și pot contribui la boală atunci când echilibrul lor este perturbat. Menționează pe scurt Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai și Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Integrarea diagnosticului clinic cu genetica intervențională pentru tulburările de neurodezvoltare
Acest articol științific descrie un flux care leagă diagnosticul genetic rapid de celule stem derivate de la pacienți, neuroni crescuți în laborator și screening in vitro al terapiilor cu oligonucleotide pentru tulburări de neurodezvoltare. La 81 de probanzi, autorii prezintă abordarea și raportează o dovadă de principiu pentru sindromul Kleefstra; este o lucrare de laborator, nu un tratament dovedit.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Imitatorul Angelman: navigarea incertitudinii diagnostice într-un peisaj genetic divers
Studiu preprint pe 39 de copii cu sindrom Angelman sau trăsături asemănătoare Angelman a constatat simptome suprapuse între grupurile diagnosticate, AS-like și nerezolvate. Testarea genetică a identificat cazuri Angelman legate de UBE3A și variante în alte gene în cazuri AS-like, susținând testarea genetică cuprinzătoare pentru un diagnostic precis.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nediagnosticați, dar nu uitați: un apel la acțiune de Ziua Globală a Nediagnosticaților 2025
Raport de caz care descrie un eveniment internațional hibrid din 2025 pentru persoane cu afecțiuni rare nediagnosticate. Experții au analizat 11 cazuri complexe; 3 au primit direcții diagnostice probabile și teste de urmărire sugerate, dar majoritatea au rămas fără diagnostic. Sindromul Kleefstra a fost menționat doar ca posibil diagnostic diferențial pentru un participant.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Sindromul Kleefstra tip 1 – schemă detaliată de supraveghere clinică
Un raport care adaptează Ghidul clinic internațional bazat pe dovezi pentru sindromul Kleefstra. Rezumă principalele recomandări de supraveghere pentru profesioniștii care îngrijesc persoane cu sindrom Kleefstra tip 1, cauzat de EHMT1, pentru a sprijini monitorizarea individuală.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Sindromul Kleefstra de tip 1: ghid practic de îngrijire pentru familii și profesioniști
Ghid într-un limbaj accesibil care transpune recomandările clinice internaționale pentru sindromul Kleefstra de tip 1, cauzat de modificări legate de EHMT1. Oferă recomandări practice pentru familii și profesioniști din sănătate, educație, asistență socială și advocacy, pentru a sprijini îngrijirea consecventă pe tot parcursul vieții.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Niciun element găsit.