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Blog familiar Dutch Diretamente relacionado à síndrome de Kleefstra

Hilversum, Países Baixos: o filho de Evelien tem síndrome de Kleefstra, uma condição genética rara

Entrevista holandesa sobre parentalidade com Evelien Vennema, cujo filho Jens, de 4 anos, tem síndrome de Kleefstra e múltiplas deficiências. Ela descreve o equilíbrio entre trabalho, cuidados infantis, educação especial, cuidados de descanso, apoio familiar, fadiga, terapia e a incerteza sobre o desenvolvimento futuro de Jens.

• LINDA.nl

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Arrecadação de fundos English Diretamente relacionado à KS

Campanha de arrecadação de Claire para Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley está arrecadando dinheiro para Kleefstra Syndrome UK ao participar do Welsh Three Peaks Challenge em homenagem ao seu filho James e a outras famílias afetadas pela síndrome de Kleefstra. A página descreve os atrasos no desenvolvimento de James, dificuldades de comunicação e desafios familiares, e pede doações para apoiar conscientização, pesquisa e apoio às famílias.

• Claire Keightley / JustGiving

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Artigo científico English Menciona KS

Achados citogenéticos e desfechos da gravidez em fetos com translucência nucal aumentada aparentemente isolada ou higroma cístico

Coorte retrospectiva de 81 fetos com translucência nucal aumentada (líquido na parte posterior do pescoço) ou higroma cístico encontrou anomalias cromossômicas em 43,2%, mais frequentemente trissomia 21. Entre fetos com cariótipo normal, o nascimento vivo foi comum. O sequenciamento do exoma em casos selecionados teve achados mistos e não confirmados e não deve ser interpretado como rendimento diagnóstico da coorte. Um dos casos tem Síndrome de Kleefstra.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

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Artigo científico English Menciona KS

De isolado a complexo: rendimento diagnóstico do microarray cromossômico e do sequenciamento do exoma na restrição de crescimento fetal

Artigo científico em Prenatal Diagnosis. Com base no trecho do resumo, busca avaliar com que frequência o microarray cromossômico e o sequenciamento do exoma encontram diagnósticos genéticos em diferentes apresentações de restrição de crescimento fetal. É relevante para o diagnóstico genético pré-natal em geral, mas não há ligação específica com KS.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

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Pesquisa English Menciona KS

Atividades escolares para estudantes com deficiência usando uma caneta falante: estudos de caso

Capítulo de livro/estudos de caso que descrevem um sistema de caneta falante que lê ícones adesivos com códigos de pontos e reproduz fala gravada. Em quatro escolas de educação especial, ajudou estudantes não verbais ou com fala pouco clara a participar de atividades em sala de aula.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

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Pesquisa English Menciona KS

Epiassinaturas de metilação do DNA surgem como uma nova e poderosa camada diagnóstica

Uma revisão argumenta que as epiassinaturas de metilação do DNA podem acrescentar uma camada diagnóstica funcional para doenças genéticas raras quando os testes genômicos padrão não encontram uma resposta. A síndrome de Kleefstra é mencionada brevemente como uma condição relacionada ao EHMT1 que envolve metilação de H3K9 alterada.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

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Pesquisa German Diretamente relacionado à KS

Variantes de EHMT2: sete novas alterações genéticas apontam para a síndrome de Kleefstra

Uma notícia resume um estudo da Nature Communications sobre sete variantes de novo de EHMT2 em pacientes e em um modelo de camundongo. As variantes produziram G9a estável, mas inativa, uma enzima que ajuda a regular a atividade gênica por meio da metilação de histonas. Os achados se assemelharam à KS1; pesquisadores propõem uma classificação separada de síndrome de Kleefstra associada a EHMT2.

• Redaktion ad-hoc-news.de

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Pesquisa English Diretamente relacionado à síndrome de Kleefstra

Pesquisadores da University of Manchester identificam variantes de EHMT2 ligadas à síndrome de Kleefstra

Archyde relata um estudo da Nature Communications que identificou sete variantes de novo de EHMT2 com paralelos moleculares e clínicos à síndrome de Kleefstra. Achados em células e modelos de camundongo sugerem que proteínas G9a alteradas perdem atividade enzimática e desregulam a regulação gênica epigenética, apoiando melhor diagnóstico genético.

• Priya Deshmukh - Editora sênior, Saúde, Archyde

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Artigo científico English Diretamente relacionado à KS

27.1 Não diagnosticada por 3 anos: diagnóstico tardio de catatonia e um novo diagnóstico de síndrome de Kleefstra

O título do artigo relata um diagnóstico tardio de catatonia ao longo de 3 anos e um novo diagnóstico de síndrome de Kleefstra.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

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Artigo científico English Menciona KS

Ferro e outros íons metálicos na saúde e na doença humanas

Esta revisão discute como íons metálicos como ferro, cobre, zinco e cálcio sustentam a função celular normal e podem contribuir para doenças quando seu equilíbrio é interrompido. Menciona brevemente a Síndrome de Kleefstra.

• Xiaofeng Dai e Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

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Artigo científico English Diretamente relacionado à KS

Integração de diagnósticos clínicos com genética intervencionista para transtornos do neurodesenvolvimento

Este artigo científico descreve um fluxo que liga o diagnóstico genético rápido a células-tronco derivadas de pacientes, neurônios cultivados em laboratório e triagem in vitro de terapias com oligonucleotídeos para transtornos do neurodesenvolvimento. Em 81 probandos, os autores apresentam a abordagem e relatam uma prova de princípio para a síndrome de Kleefstra; trata-se de trabalho em fase laboratorial, não de um tratamento comprovado.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

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Artigo científico English Menciona KS

O imitador de Angelman: navegando pela incerteza diagnóstica em um cenário geneticamente diverso

Estudo preprint com 39 crianças com síndrome de Angelman ou características semelhantes a Angelman encontrou sintomas sobrepostos entre grupos diagnosticados, semelhantes a AS e não resolvidos. Testes genéticos identificaram casos de Angelman relacionados a UBE3A e variantes em outros genes em casos semelhantes a AS, apoiando testes genéticos abrangentes para diagnóstico preciso.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

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Artigo científico English Menciona KS

Não diagnosticados, mas não esquecidos: um chamado à ação no Dia Global dos Não Diagnosticados 2025

Relato de caso que descreve um evento internacional híbrido de 2025 para pessoas com condições raras não diagnosticadas. Especialistas revisaram 11 casos complexos; 3 receberam prováveis direções diagnósticas e sugestões de exames de acompanhamento, mas a maioria permaneceu sem diagnóstico. A síndrome de Kleefstra foi listada apenas como possível diagnóstico diferencial para um participante.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

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Pesquisa English Diretamente relacionado à KS

Síndrome de Kleefstra Tipo 1 – Esquema Detalhado de Vigilância Clínica

Um relatório que adapta a Diretriz Internacional de Evidências Clínicas para a Síndrome de Kleefstra. Resume as principais recomendações de vigilância para profissionais que cuidam de pessoas com síndrome de Kleefstra tipo 1, causada por EHMT1, para apoiar o monitoramento individual.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

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Pesquisa English Diretamente relacionado à KS

Síndrome de Kleefstra tipo 1: Guia prático de cuidados para famílias e profissionais

Guia em linguagem simples que traduz a diretriz clínica internacional para a síndrome de Kleefstra tipo 1, causada por alterações relacionadas ao EHMT1. Oferece recomendações práticas para famílias e profissionais nas áreas de saúde, educação, assistência social e advocacy para apoiar cuidados consistentes ao longo da vida.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

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