Wyniki cytogenetyczne i wyniki ciąży u płodów z pozornie izolowaną zwiększoną przeziernością karkową lub torbielowatym wodniakiem
Retrospektywna kohorta 81 płodów ze zwiększoną przeziernością karkową (płyn z tyłu szyi) lub torbielowatym wodniakiem wykazała nieprawidłowości chromosomalne u 43,2%, najczęściej trisomię 21. Wśród płodów z prawidłowym kariotypem częste były żywe urodzenia. Sekwencjonowanie eksomu w wybranych przypadkach dało mieszane, niepotwierdzone wyniki i nie należy go interpretować jako wydajności diagnostycznej kohorty. Jeden z przypadków ma Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Zajęcia szkolne dla uczniów z niepełnosprawnościami z użyciem mówiącego pióra: studia przypadków
Rozdział książki/studia przypadków opisujące system mówiącego pióra, który odczytuje ikony na naklejkach z kodami punktowymi i odtwarza nagraną mowę. W czterech szkołach specjalnych pomógł uczniom niewerbalnym lub z niewyraźną mową uczestniczyć w zajęciach lekcyjnych.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda oraz Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Episygnatury metylacji DNA wyłaniają się jako potężna nowa warstwa diagnostyczna
Przegląd wskazuje, że episygnatury metylacji DNA mogą dodać funkcjonalną warstwę diagnostyczną dla rzadkich chorób genetycznych, gdy standardowe badania genomowe nie dają odpowiedzi. Zespół Kleefstra wspomniano krótko jako stan związany z EHMT1 i zaburzoną metylacją H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Najnowsze wiadomości naukowe i zdrowotne
Badacze z University of Manchester identyfikują warianty EHMT2 powiązane z zespołem Kleefstry
Archyde informuje o badaniu z Nature Communications, które zidentyfikowało siedem wariantów de novo EHMT2 o molekularnych i klinicznych podobieństwach do zespołu Kleefstry. Wyniki z komórek i modeli mysich sugerują, że zmienione białka G9a tracą aktywność enzymatyczną i zaburzają epigenetyczną regulację genów, wspierając lepszą diagnostykę genetyczną.
• Priya Deshmukh - starsza redaktorka działu zdrowia, Archyde
27.1 Nierozpoznana przez 3 lata: opóźniona diagnoza katatonii i nowa diagnoza zespołu Kleefstra
Tytuł artykułu informuje o opóźnionej o 3 lata diagnozie katatonii oraz nowej diagnozie zespołu Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Żelazo i inne jony metali w zdrowiu i chorobie człowieka
Ten przegląd omawia, jak jony metali, takie jak żelazo, miedź, cynk i wapń, wspierają prawidłowe funkcjonowanie komórek i mogą przyczyniać się do chorób, gdy ich równowaga zostaje zaburzona. Krótko wspomina o Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai i Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Integracja diagnostyki klinicznej z genetyką interwencyjną w zaburzeniach neurorozwojowych
Artykuł naukowy opisuje procedurę łączącą szybką diagnozę genetyczną z komórkami macierzystymi pacjentów, neuronami hodowanymi w laboratorium i badaniami in vitro terapii oligonukleotydowych w zaburzeniach neurorozwojowych. Na podstawie 81 probandów autorzy przedstawiają podejście i dowód koncepcji dla zespołu Kleefstra; to prace laboratoryjne, nie potwierdzone leczenie.
• Julia Macintosh i in., The American Journal of Human Genetics
Naśladowca zespołu Angelmana: poruszanie się w niepewności diagnostycznej w genetycznie zróżnicowanym krajobrazie
Badanie preprintowe 39 dzieci z zespołem Angelmana lub cechami podobnymi do Angelmana wykazało nakładające się objawy w grupach z rozpoznaniem, AS-like i nierozwiązanych. Testy genetyczne zidentyfikowały przypadki Angelmana związane z UBE3A oraz warianty w innych genach w przypadkach AS-like, wspierając kompleksowe testy genetyczne dla trafnej diagnozy.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Niezdiagnozowani, ale niezapomniani: wezwanie do działania z okazji Global Undiagnosed Day 2025
Opis przypadku przedstawiający hybrydowe międzynarodowe wydarzenie z 2025 r. dla osób z niezdiagnozowanymi rzadkimi schorzeniami. Eksperci przeanalizowali 11 złożonych przypadków; 3 otrzymały prawdopodobne kierunki diagnostyczne i zalecane badania kontrolne, ale większość pozostała bez diagnozy. Zespół Kleefstry wymieniono jedynie jako możliwą diagnozę różnicową u jednego uczestnika.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Zespół Kleefstra typu 1 – szczegółowy schemat nadzoru klinicznego
Raport adaptujący International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Podsumowuje kluczowe zalecenia dotyczące nadzoru dla specjalistów opiekujących się osobami z zespołem Kleefstra typu 1, spowodowanym przez EHMT1, aby wspierać monitorowanie indywidualne.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Zespół Kleefstra typu 1: praktyczny przewodnik opieki dla rodzin i specjalistów
Przewodnik prostym językiem, tłumaczący międzynarodowe wytyczne kliniczne dotyczące zespołu Kleefstra typu 1, spowodowanego zmianami związanymi z EHMT1. Zawiera praktyczne zalecenia dla rodzin i specjalistów z obszaru zdrowia, edukacji, opieki społecznej i rzecznictwa, wspierające spójną opiekę przez całe życie.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Nie znaleziono żadnych pozycji.