hub

KS Discovery

Hjem
Familieblogg Dutch Direkte KS-relatert

Hilversum, Nederland: Sønnen til Evelien har Kleefstra syndrom, en sjelden genetisk tilstand

Nederlandsk foreldreintervju med Evelien Vennema, hvis 4 år gamle sønn Jens har Kleefstra syndrom og flere funksjonsnedsettelser. Hun beskriver balansen mellom arbeid, barneomsorg, spesialundervisning, avlastning, familiestøtte, utmattelse, terapi og usikkerhet om Jens’ fremtidige utvikling.

• LINDA.nl

translate Les mer
Innsamling English Direkte relatert til KS

Claires innsamlingsaksjon for Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley samler inn penger til Kleefstra Syndrome UK ved å gjennomføre Welsh Three Peaks Challenge til ære for sønnen James og andre familier berørt av Kleefstra syndrome. Siden beskriver James’ utviklingsforsinkelser, kommunikasjonsvansker og familiens utfordringer, og ber om donasjoner for å støtte bevisstgjøring, forskning og familiestøtte.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Omtaler KS

Cytogenetiske funn og graviditetsutfall hos fostre med tilsynelatende isolert økt nakketranslusens eller cystisk hygrom

Retrospektiv kohort med 81 fostre med økt nakketranslusens (væske bak i nakken) eller cystisk hygrom fant kromosomavvik hos 43,2 %, oftest trisomi 21. Blant fostre med normal karyotype var levendefødsel vanlig. Eksomsekvensering i utvalgte tilfeller ga blandede, ubekreftede funn og bør ikke tolkes som diagnostisk utbytte for kohorten. Ett av tilfellene har Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Nevner KS

Fra isolert til kompleks: Diagnostisk utbytte av kromosomal mikroarray og eksomsekvensering ved fosterveksthemming

Vitenskapelig artikkel i Prenatal Diagnosis. Basert på utdraget fra sammendraget har den som mål å vurdere hvor ofte kromosomal mikroarray og eksomsekvensering finner genetiske diagnoser ved ulike presentasjoner av fosterveksthemming. Dette er relevant for prenatal genetisk diagnostikk generelt, men ingen KS-spesifikk kobling vises.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Les mer
Forskning English Nevner KS

Skoleaktiviteter for elever med funksjonsnedsettelser ved bruk av en talepenn: Kasustudier

Bokkapittel/kasustudier som beskriver et talepennsystem som leser klistremerkeikoner med prikkoder og spiller av innspilt tale. I fire spesialskoler hjalp det ikke-verbale elever eller elever med utydelig tale med å delta i klasseromsaktiviteter.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, og Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Les mer
Forskning English Omtaler KS

DNA-metylerings-episignaturer fremstår som et kraftfullt nytt diagnostisk lag

En gjennomgang hevder at DNA-metylerings-episignaturer kan legge til et funksjonelt diagnostisk lag for sjeldne genetiske lidelser når standard genomtesting ikke gir svar. Kleefstra syndrome nevnes kort som en EHMT1-relatert tilstand med forstyrret H3K9-metylering.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Les mer
Forskning German Direkte KS-relatert

EHMT2-varianter: Sju nye genetiske endringer peker mot Kleefstra syndrom

En nyhetsrapport oppsummerer en Nature Communications-studie av sju de novo EHMT2-varianter hos pasienter og i en musemodell. Variantene ga stabilt, men inaktivt G9a, et enzym som bidrar til å regulere genaktivitet gjennom histonmetylering. Funnene lignet KS1; forskerne foreslår en egen EHMT2-assosiert Kleefstra syndrom-klassifisering.

• Redaksjonen ad-hoc-news.de

translate Les mer
Forskning English Direkte relatert til KS

Forskere ved University of Manchester identifiserer EHMT2-varianter knyttet til Kleefstra syndrom

Archyde rapporterer om en Nature Communications-studie som identifiserer sju de novo EHMT2-varianter med molekylære og kliniske paralleller til Kleefstra syndrom. Funn fra celle- og musemodeller tyder på at endrede G9a-proteiner mister enzymaktivitet og forstyrrer epigenetisk genregulering, noe som støtter bedre genetisk diagnostikk.

• Priya Deshmukh - Seniorredaktør, helse, Archyde

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Direkte KS-relatert

27.1 Oversett i 3 år: Forsinket diagnose av katatoni og en ny diagnose av Kleefstra syndrom

Artikkeltittelen rapporterer en forsinket diagnose av katatoni over 3 år og en ny diagnose av Kleefstra syndrom.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Nevner KS

Jern og andre metallioner i menneskers helse og sykdom

Denne oversiktsartikkelen diskuterer hvordan metallioner som jern, kobber, sink og kalsium støtter normal cellefunksjon og kan bidra til sykdom når balansen forstyrres. Den nevner kort Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai og Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Direkte relatert til KS

Integrering av klinisk diagnostikk med intervensjonell genetikk for nevroutviklingsforstyrrelser

Denne vitenskapelige artikkelen beskriver en prosess som kobler rask genetisk diagnose med pasientavledede stamceller, laboratoriedyrkede nevroner og in vitro-screening av oligonukleotidterapier for nevroutviklingsforstyrrelser. Hos 81 probander presenterer forfatterne tilnærmingen og rapporterer et prinsippbevis for Kleefstra syndrome; dette er laboratoriearbeid, ikke en dokumentert behandling.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Nevner KS

Angelman-etterligningen: Å navigere diagnostisk usikkerhet i et genetisk mangfoldig landskap

Preprint-studie av 39 barn med Angelmans syndrom eller Angelman-lignende trekk fant overlappende symptomer på tvers av diagnostiserte, AS-lignende og uløste grupper. Genetisk testing identifiserte UBE3A-relaterte Angelman-tilfeller og varianter i andre gener i AS-lignende tilfeller, noe som støtter omfattende genetisk testing for nøyaktig diagnose.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Les mer
Vitenskapelig artikkel English Nevner KS

Udiagnostisert, men ikke glemt: En oppfordring til handling på Global Undiagnosed Day 2025

Kasusrapport som beskriver et hybrid internasjonalt arrangement i 2025 for personer med udiagnostiserte sjeldne tilstander. Eksperter gjennomgikk 11 komplekse kasus; 3 fikk sannsynlige diagnostiske retninger og foreslåtte oppfølgingstester, men de fleste forble uten diagnose. Kleefstra syndrom ble kun oppført som en mulig differensialdiagnose for én deltaker.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Les mer
Forskning English Direkte relatert til KS

Kleefstra syndrom type 1 – detaljert klinisk overvåkingsopplegg

En rapport som tilpasser International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Den oppsummerer sentrale overvåkingsanbefalinger for fagpersoner som følger opp personer med Kleefstra syndrom type 1, forårsaket av EHMT1, for å støtte individuell oppfølging.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Les mer
Forskning English Direkte KS-relatert

Kleefstra syndrom type 1: Praktisk omsorgsveileder for familier og fagpersoner

Veileder i klart språk som formidler den internasjonale kliniske retningslinjen for Kleefstra syndrom type 1, forårsaket av EHMT1-relaterte endringer. Den gir praktiske anbefalinger til familier og fagpersoner innen helse, utdanning, sosial omsorg og interessearbeid for å støtte god oppfølging gjennom hele livet.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Les mer