hub

KS Discovery

Home
Familieblog Dutch Direct gerelateerd aan KS

Hilversum, Nederland: Eveliens zoon heeft Kleefstra-syndroom, een zeldzame genetische aandoening

Nederlands opvoedinterview met Evelien Vennema, van wie de 4-jarige zoon Jens Kleefstra-syndroom en meerdere beperkingen heeft. Ze beschrijft het combineren van werk, kinderopvang, speciaal onderwijs, respijtzorg, steun van familie, vermoeidheid, therapie en onzekerheid over Jens’ toekomstige ontwikkeling.

• LINDA.nl

translate Lees meer
Fondsenwerving English Direct gerelateerd aan KS

Claire's inzamelingsactie voor Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley zamelt geld in voor Kleefstra Syndrome UK door de Welsh Three Peaks Challenge aan te gaan ter ere van haar zoon James en andere gezinnen die door het Kleefstra-syndroom zijn getroffen. De pagina beschrijft James’ ontwikkelingsachterstanden, communicatieproblemen en gezinsuitdagingen, en vraagt om donaties voor bewustwording, onderzoek en gezinsondersteuning.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Vermeldt KS

Cytogenetische bevindingen en zwangerschapsuitkomsten bij foetussen met ogenschijnlijk geïsoleerde verhoogde nekplooidikte of cystisch hygroom

Retrospectief cohort van 81 foetussen met verhoogde nekplooidikte (vocht achter in de nek) of cystisch hygroom vond chromosomale afwijkingen bij 43,2%, meestal trisomie 21. Bij foetussen met normaal karyotype kwam levendgeboorte vaak voor. Exoomsequencing in geselecteerde gevallen gaf gemengde, onbevestigde bevindingen en mag niet worden gezien als diagnostische opbrengst van het cohort. Eén geval heeft Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Vermeldt KS

Van geïsoleerd tot complex: diagnostische opbrengst van chromosomale microarray en exoomsequencing bij foetale groeirestrictie

Wetenschappelijk artikel in Prenatal Diagnosis. Op basis van het abstractfragment wil het beoordelen hoe vaak chromosomale microarray en exoomsequencing genetische diagnoses vinden bij verschillende presentaties van foetale groeirestrictie. Dit is relevant voor prenatale genetische diagnostiek in het algemeen, maar er wordt geen KS-specifieke link aangetoond.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Lees meer
Onderzoek English Noemt KS

Schoolactiviteiten voor leerlingen met een beperking met behulp van een sprekende pen: casestudy's

Boekhoofdstuk/casestudy's over een sprekende-pen-systeem dat stickerpictogrammen met puntcodes leest en opgenomen spraak afspeelt. In vier scholen voor speciaal onderwijs hielp het non-verbale leerlingen of leerlingen met onduidelijke spraak deel te nemen aan klasactiviteiten.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, en Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Lees meer
Onderzoek English Vermeldt KS

DNA-methyleringsepisignaturen komen naar voren als een krachtige nieuwe diagnostische laag

Een review stelt dat DNA-methyleringsepisignaturen een functionele diagnostische laag kunnen toevoegen voor zeldzame genetische aandoeningen wanneer standaard genomische tests geen antwoord geven. Kleefstra syndrome wordt kort genoemd als een EHMT1-gerelateerde aandoening met verstoorde H3K9-methylering.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Lees meer
Onderzoek German Direct gerelateerd aan KS

EHMT2-varianten: zeven nieuwe genetische veranderingen wijzen op Kleefstra-syndroom

Een nieuwsbericht vat een Nature Communications-studie samen naar zeven de-novo EHMT2-varianten bij patiënten en een muismodel. De varianten produceerden stabiele maar inactieve G9a, een enzym dat genactiviteit helpt reguleren via histonmethylering. De bevindingen leken op KS1; onderzoekers stellen een aparte EHMT2-geassocieerde Kleefstra-syndroomclassificatie voor.

• Redactie ad-hoc-news.de

translate Lees meer
Onderzoek English Direct gerelateerd aan KS

Onderzoekers van University of Manchester identificeren EHMT2-varianten gelinkt aan Kleefstra-syndroom

Archyde bericht over een Nature Communications-studie die zeven de novo EHMT2-varianten identificeert met moleculaire en klinische parallellen met het Kleefstra-syndroom. Bevindingen in cellen en muismodellen suggereren dat veranderde G9a-eiwitten enzymactiviteit verliezen en epigenetische genregulatie verstoren, wat betere genetische diagnose ondersteunt.

• Priya Deshmukh - Senior redacteur, Gezondheid, Archyde

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Direct gerelateerd aan KS

27.1 Drie jaar gemist: vertraagde diagnose van katatonie en een nieuwe diagnose van Kleefstra-syndroom

De artikeltitel meldt een vertraagde diagnose van katatonie over 3 jaar en een nieuwe diagnose van Kleefstra-syndroom.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Noemt KS

IJzer en andere metaalionen in menselijke gezondheid en ziekte

Deze review bespreekt hoe metaalionen zoals ijzer, koper, zink en calcium de normale celfunctie ondersteunen en kunnen bijdragen aan ziekte wanneer hun balans verstoord raakt. Kleefstra Syndrome wordt kort genoemd.

• Xiaofeng Dai en Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Direct gerelateerd aan KS

Integratie van klinische diagnostiek met interventionele genetica voor neuro-ontwikkelingsstoornissen

Dit wetenschappelijke artikel beschrijft een pijplijn die snelle genetische diagnose koppelt aan patiënt-afgeleide stamcellen, in het lab gekweekte neuronen en in-vitroscreening van oligonucleotidetherapieën voor neuro-ontwikkelingsstoornissen. Bij 81 probanden presenteren de auteurs de aanpak en rapporteren zij een proof of principle voor Kleefstra syndrome; dit is laboratoriumwerk, geen bewezen behandeling.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Vermeldt KS

De Angelman-nabootser: navigeren door diagnostische onzekerheid in een genetisch divers landschap

Preprintstudie onder 39 kinderen met het Angelman-syndroom of Angelman-achtige kenmerken vond overlappende symptomen in gediagnosticeerde, AS-achtige en onopgeloste groepen. Genetische tests identificeerden UBE3A-gerelateerde Angelman-gevallen en varianten in andere genen bij AS-achtige gevallen, wat uitgebreide genetische tests voor een nauwkeurige diagnose ondersteunt.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Lees meer
Wetenschappelijk artikel English Vermeldt KS

Ongediagnosticeerd maar niet vergeten: een oproep tot actie op Global Undiagnosed Day 2025

Casusrapport over een hybride internationaal evenement in 2025 voor mensen met ongediagnosticeerde zeldzame aandoeningen. Experts beoordeelden 11 complexe casussen; 3 kregen waarschijnlijke diagnostische richtingen en voorgestelde vervolgtests, maar de meesten bleven zonder diagnose. Kleefstra-syndroom werd slechts als mogelijke differentiaaldiagnose voor één deelnemer genoemd.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Lees meer
Onderzoek English Direct gerelateerd aan KS

Kleefstra-syndroom type 1 – Gedetailleerd klinisch controleschema

Een rapport dat de International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome aanpast. Het vat belangrijke aanbevelingen voor surveillance samen voor professionals die zorgen voor mensen met Kleefstra-syndroom type 1, veroorzaakt door EHMT1, ter ondersteuning van monitoring op individueel niveau.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Lees meer
Onderzoek English Direct gerelateerd aan KS

Kleefstra-syndroom type 1: praktische zorggids voor families en professionals

Gids in begrijpelijke taal die de internationale klinische richtlijn voor Kleefstra-syndroom type 1, veroorzaakt door EHMT1-gerelateerde veranderingen, vertaalt. Biedt praktische aanbevelingen voor families en professionals in zorg, onderwijs, sociale zorg en belangenbehartiging ter ondersteuning van consistente zorg gedurende het hele leven.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Lees meer