Artikel saintifik 🇬🇧 Berkaitan secara langsung dengan KS

Pendekatan diagnostik peringkat pertama bermodel berasaskan episignature di Dutch Caribbean: memajukan penjagaan saksama melalui pengelasan epigenetik

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Kajian ini menguji EpiSign™ sebagai alat diagnostik awal untuk gangguan jarang berlaku di Dutch Caribbean, di mana ujian genetik lanjutan terhad. Dalam 19 pesakit, ia membantu mendiagnosis enam kes, termasuk Fragile X, MRX93, sindrom ReNU dan Kleefstra syndrome 1. Dapatan ini menyokong ujian episignature sebagai cara praktikal untuk meningkatkan akses kepada diagnosis genetik.

Baca lagi open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית