hub

KS Discovery

Utama
Artikel saintifik English Menyebut KS

Belum Didiagnosis tetapi Tidak Dilupakan: Seruan untuk Bertindak pada Hari Global Undiagnosed 2025

Laporan kes yang menerangkan acara antarabangsa hibrid 2025 untuk individu dengan keadaan jarang berlaku yang belum didiagnosis. Pakar menyemak 11 kes kompleks; 3 menerima kemungkinan hala tuju diagnosis dan cadangan ujian susulan, tetapi kebanyakannya masih tanpa diagnosis. Kleefstra syndrome disenaraikan hanya sebagai kemungkinan diagnosis pembezaan bagi seorang peserta.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Baca lagi
Penyelidikan English Berkaitan secara langsung dengan KS

Sindrom Kleefstra Jenis 1 – Skim Pengawasan Klinikal Terperinci

Laporan yang mengadaptasi International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Ia meringkaskan cadangan pengawasan utama untuk profesional yang menjaga individu dengan sindrom Kleefstra jenis 1, yang disebabkan oleh EHMT1, bagi menyokong pemantauan pada peringkat individu.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Baca lagi
Penyelidikan English Berkaitan langsung dengan KS

Sindrom Kleefstra Jenis 1: Panduan Penjagaan Praktikal untuk Keluarga dan Profesional

Panduan bahasa mudah yang menterjemahkan garis panduan klinikal antarabangsa untuk sindrom Kleefstra jenis 1, yang disebabkan oleh perubahan berkaitan EHMT1. Ia menawarkan cadangan praktikal untuk keluarga dan profesional dalam kesihatan, pendidikan, penjagaan sosial dan advokasi bagi menyokong penjagaan yang konsisten sepanjang hayat.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Baca lagi
Komuniti English Berkaitan secara langsung dengan KS

Lake City, Florida: Jackson menikmati lawatan ke balai bomba sambil meningkatkan kesedaran tentang Sindrom Kleefstra

Sempena Hari Kesedaran Sindrom Kleefstra Kebangsaan, De’Mari Jackson, 7 tahun, pelajar Eastside Elementary yang menghidap Sindrom Kleefstra, melawat Lake City Fire Department dan meneroka trak bomba, membantu meningkatkan kesedaran tempatan tentang KS.

• Lake City Reporter

translate Baca lagi
Penyelidikan Italian Berkaitan secara langsung dengan KS

Sindrom Kleefstra: Persidangan Itali ke-5 di Amantea, Itali

Persidangan Itali ke-5 yang dianjurkan oleh Italian Kleefstra Syndrome Association akan berlangsung pada 19 September 2026 di Amantea, Itali. Program ini merangkumi sesi saintifik, perubatan, pendidikan, pemulihan dan keluarga, dengan topik seperti garis panduan antarabangsa, regresi, hasil penyelidikan Itali, perubatan presisi, inklusi sekolah dan pengalaman penjaga.

• Redazione, Voce della Scuola

translate Baca lagi
Komuniti Spanish Berkaitan langsung dengan KS

Keluarga Coahuila Memohon Bantuan untuk Carlitos, Kanak-kanak dengan Sindrom Kleefstra

Menjelang Hari Sindrom Kleefstra Sedunia pada 17 September, keluarga Carlitos memohon bantuan dan kesedaran. Carlitos, 13, dilaporkan sebagai satu-satunya kanak-kanak di Coahuila yang didiagnosis dengan KS. Ibunya memohon sumbangan Ensure Advance with HMB serta sokongan untuk mobiliti, lampin, terapi, makanan dan penjagaan pakar.

• Brenda Delabra, El Diario de Coahuila

translate Baca lagi
Penyelidikan English Berkaitan langsung dengan KS

Global Genes menemu bual Eric Scheeff - Membina Pelan Hala Tuju untuk Merawat Keadaan Neuroperkembangan Jarang Berlaku

Global Genes menemu bual Eric Scheeff, ketua pegawai saintifik Idefine dan ibu bapa kepada anak dengan sindrom Kleefstra, tentang kemajuan membina asas saintifik untuk rawatan KS yang berpotensi, kepentingan komuniti pesakit, dan langkah yang diperlukan untuk menukar pemahaman biologi kepada terapi.

• Global Genes RARE Daily

translate Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Pengetahuan pesakit dan penjaga sebagai pemacu sains asas

Komentar Nature yang berhujah bahawa input berstruktur daripada pesakit dan penjaga boleh menambah baik penyelidikan asas dan praklinikal dengan mendedahkan ciri penyakit yang terlepas pandang serta membentuk hipotesis berguna. Ia memetik model konsep penyakit jarang berlaku, termasuk Kleefstra syndrome, sebagai contoh pendekatan berpusatkan pesakit.

• Naama Harari Uzan dan Boaz Barak, Nature Reviews Disease Primers

translate Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Daripada Salah Diagnosis kepada Penemuan: Memperluas Spektrum Spliceosomopathies

Artikel Genes ini melaporkan seorang kanak-kanak perempuan yang pada awalnya salah didiagnosis dengan sindrom Kleefstra jenis 2. Penjujukan seluruh genom menemui penghapusan gen PUS7, membawa kepada diagnosis berbeza. Penulis mengulas gangguan berkaitan PUS7, membandingkannya dengan sindrom ReNU, dan menekankan kepentingan diagnosis genetik yang teliti serta kerjasama antara klinisian dan makmal.

• Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

translate Baca lagi
Pengumpulan dana English Berkaitan langsung dengan KS

Karaoke Tahunan ke-4 untuk Kleefstra

Karaoke Tahunan ke-4 untuk Kleefstra akan dianjurkan pada 12 September! Menghimpunkan komuniti di Allisonville Home & Garden by Sullivan di Fishers, IN untuk malam yang menyeronokkan dan kutipan dana bagi menyokong penyelidikan Kleefstra Syndrome.

• iDefine

translate Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Wawasan Epigenetik dan Terapeutik Berasaskan Eksosom untuk Insomnia: Merapatkan Biologi Tidur dan Perubatan Ketepatan

Ulasan ini meneroka bagaimana mekanisme epigenetik mengawal tidur dan bagaimana eksosom—paket kecil yang dilepaskan oleh sel—boleh menyokong diagnostik dan rawatan insomnia pada masa depan. Ia secara jelas membincangkan EHMT1 dan Kleefstra syndrome sebagai contoh yang mengaitkan perubahan pengawalan kromatin dengan masalah tidur. Ia tidak membuktikan rawatan eksosom untuk KS.

• Mustafa Korkutata and Nihat Dilsiz

translate Baca lagi
Komuniti Berkaitan Secara Langsung dengan KS

Make-A-Wish Merealisasikan Impian “Short Bus Shakes” Ellery

Ellery, seorang kanak-kanak dengan sindrom Kleefstra, telah menerima hajat istimewa daripada Make-A-Wish Arizona. Keluarganya telah berusaha selama berbulan-bulan menyiapkan bas “Short Bus Shakes” Ellery dan mengimpikan mesin aiskrim soft-serve komersial untuk shake mereka. Dengan bantuan penunai hajat Brian dan Make-A-Wish, impian itu menjadi kenyataan—diumumkan bertepatan dengan National Soft Serve Ice Cream Day.

• Shelley Williamson McBride

translate Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Pengalaman pendidik khas dalam menyokong pelajar yang menggunakan ekolalia

Kajian kualitatif ini menemu bual 83 guru pendidikan khas di sekolah pakar tentang menyokong pelajar yang menggunakan ekolalia, iaitu pertuturan berulang yang sering dilihat dalam autisme dan keadaan lain. Guru melaporkan jurang pengetahuan, sedikit strategi bilik darjah, panduan patologi pertuturan yang tidak konsisten, sokongan pakar terhad, dan peranan profesional yang tidak jelas. Kleefstra syndrome disebut secara ringkas sebagai satu keadaan di mana ekolalia telah dilaporkan.

• Eli G. Cohn, Matthew J. Harrison, Jess Rowlings; Journal of Research in Special Educational Needs

translate Baca lagi
Komuniti Italian Berkaitan langsung dengan KS

Persidangan Italian Kleefstra Syndrome ke-5 – Penyelidikan, Penjagaan & Kerjasama

Persidangan ke-5 Italian Kleefstra Syndrome Association akan diadakan pada 19 September 2026, 9:00–18:30, di La Tonnara Hotel Ristorante, Amantea (CS). Acara ini membentangkan garis panduan klinikal antarabangsa, dapatan kajian “Drop by Drop” Itali pertama, serta bukti baharu tentang regresi dalam Kleefstra Syndrome.

• Italian Kleefstra Syndrome Association

translate Baca lagi
Komuniti French Menyebut KS

Penjaga Keluarga Mendapat Sokongan dan Rehat di Sebuah Kafe di Barat Daya Perancis

Di Lalbenque, sebuah kampung di jabatan Lot di barat daya Perancis, “Café des aidants” mingguan memberi penjaga keluarga ruang percuma untuk berbual, berkongsi keletihan dan berasa kurang keseorangan. Seorang peserta, Marie, menjaga anak perempuannya Kelly, 25 tahun, yang menghidap sindrom Kleefstra dan ciri autistik yang teruk. Kafe ini menyediakan rehat dan sokongan rakan sebaya yang bernilai.

• Charlotte Sirieys

translate Baca lagi