hub

KS Discovery

Utama
Artikel saintifik English Menyebut KS

Terapi Epigenetik untuk Penyakit Alzheimer: Pendekatan Semasa

Artikel ulasan tentang strategi rawatan epigenetik untuk penyakit Alzheimer. Merumuskan metilasi DNA, perubahan histon, RNA bukan pengekod, serta ubat/alat yang dicadangkan termasuk perencat HDAC, modulator sirtuin, perencat EHMT1/EHMT2 dan penyuntingan epigenom. Banyak pendekatan meningkatkan ukuran makmal atau haiwan tetapi belum diterjemahkan dengan baik kepada manfaat pesakit.

Alexander V. Blagov, Aleksey A. Vatlin, Georgii A. Orekhov, Anastasia O. Maksaeva, Alexander N. Orekhov

Baca lagi
Penyelidikan English Penting untuk Penyakit Genetik secara umum

FDA Memberikan Kejelasan untuk Menyokong Pembangunan dan Kualiti Terapi Sel dan Gen

FDA mengeluarkan panduan akhir untuk pengeluar terapi sel dan gen mengenai Strategi Jaminan Potensi: ujian berasaskan sains dan risiko untuk mengesahkan setiap kelompok aktif secara biologi seperti yang dimaksudkan sebelum digunakan pada pesakit. Ini ialah panduan kawal selia, bukan penemuan klinikal baharu, dan mungkin menjejaskan standard kualiti pembangunan untuk terapi bagi penyakit jarang dan serius.

U.S. Food and Drug Administration

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Diagnosis pranatal bagi duplikasi familial 7q36.1q36.2 tanpa kelainan fenotip yang jelas pada anggota keluarga pembawa

Laporan kes: array CGH pranatal menemui duplikasi 7q36.1-q36.2 pada janin, diwarisi melalui tiga generasi yang tampaknya tidak terjejas; bayi normal pada usia 4 bulan. Kawasan terduplikasi melibatkan KMT2C dan DPP6, gen yang kehilangan atau mutasinya boleh menyebabkan gangguan perkembangan termasuk Kleefstra syndrome-2. Penulis mencadangkan salinan tambahan tidak patogenik dalam keluarga ini.

Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Daripada kembar biologi kepada kembar digital: saluran kerja untuk rangsangan elektrik rangkaian neuron terbitan manusia

Tesis sarjana menggunakan sindrom Dup15q sebagai kajian kes. Rangkaian neuron hiPSC terbitan pesakit pada tatasusunan elektrod berkepadatan tinggi menunjukkan “Super Bursts” berpecah; rangsangan elektrik memendekkan letusan berterusan dan meningkatkan selang. Model in silico memetakan neuron berdekatan yang diaktifkan atau dipolarisasikan secara langsung, menyokong kajian kembar digital masa depan, bukan terapi terbukti.

Matilde Grossi, University of Genoa

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Dinamik spektrum isyarat neuron ekstrasel dalam rangkaian kortikal 2D terbitan hiPSC yang sedang berkembang pada MEA

Kajian makmal tesis sarjana tentang neuron kortikal terbitan sel stem manusia yang ditumbuhkan pada tatasusunan mikroelektrod. Kajian mendapati isyarat potensi medan setempat frekuensi rendah, yang sering diketepikan, berubah seiring kematangan rangkaian dan melengkapi ukuran berasaskan spike. Ini mungkin membantu pemodelan penyakit in-vitro dan saringan ubat yang lebih luas, tetapi tidak khusus untuk KS.

Lorenzo Porcu, University of Genoa

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Metiltransferase Lisina Histon dalam Perkembangan dan Penyakit Buah Pinggang

Artikel ulasan tentang metiltransferase lisina histon (KMT), enzim yang membantu mengawal aktiviti gen, dalam perkembangan buah pinggang dan penyakit buah pinggang. Ia merumuskan perkaitan genetik manusia—termasuk varian EHMT1 dengan perbezaan sindromik buah pinggang/saluran kencing—serta bukti makmal/haiwan, dengan menekankan bahawa kesannya berbeza mengikut jenis sel dan belum menjadi rawatan klinikal.

Xiao Tian, Jun-Yi Zhu, Zhe Han; Current Issues in Molecular Biology (MDPI)

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Obesiti sindromik dan monogenik dalam kalangan kanak-kanak daripada populasi dengan kekerabatan darah yang kerap: spektrum molekul dan kaitan dengan kekerabatan darah ibu bapa

Pracetak ini bertajuk sebagai kajian tentang obesiti sindromik dan monogenik dalam kalangan kanak-kanak daripada populasi dengan kekerabatan darah yang kerap, termasuk penemuan molekul dan kaitan dengan kekerabatan darah ibu bapa.

Suat Tekin et al. — Research Square

Baca lagi
Penyelidikan English Berkaitan langsung dengan KS

EpiSignaLR: sumber terbuka untuk analisis episignature seluruh genom daripada penjujukan bacaan pendek dan panjang yang peka metilasi

Pracetak ini menerangkan EpiSignaLR, aliran kerja terbuka untuk menganalisis corak metilasi DNA khusus gangguan daripada penjujukan genom bacaan pendek dan panjang. Ia melibatkan individu dengan Kleefstra syndrome, mengenal pasti 23 rantau metilasi Kleefstra syndrome dan membina pengelas yang berprestasi baik dalam pengesahan silang, sambil menyatakan kohort lebih besar diperlukan.

Sophia B Gibson et al. — medRxiv

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Wawasan Genetik tentang Sebuah Keluarga Kazakhstani dengan Pelbagai Keadaan Neurologi: Laporan Kes

Laporan kes ini menggunakan penjujukan keseluruhan eksom dalam sebuah keluarga Kazakhstani dengan tiga anak yang terjejas oleh ASD, epilepsi dan palsi serebrum. Ia menemui varian patogenik/berkemungkinan patogenik dalam beberapa gen serta banyak varian tidak pasti, menonjolkan kerumitan mentafsir keputusan genetik dalam keadaan perkembangan saraf.

Aidana Gabdulkayum et al.

Baca lagi
Artikel saintifik English Berkaitan langsung dengan KS

Cara Membengkok tanpa Patah: Fleksibiliti Diagnostik dan Rawatan dalam Katatonia dan Gangguan Neuroperkembangan

Abstrak persidangan yang menerangkan seorang remaja dengan autisme, ketidakupayaan intelektual/perkembangan, epilepsi dan mutasi SATB2, dengan regresi pertuturan, agresi dan mencederakan diri yang menimbulkan kebimbangan tentang katatonia. Skala penilaian sukar ditafsir; lorazepam memberi penambahbaikan singkat dan clonazepam manfaat ringan yang lebih stabil. Halaman PDF juga memuatkan kes katatonia sindrom Kleefstra berasingan.

Kristina Flores, MD; Joan R. Winter, MD, MS; Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

Baca lagi
Artikel saintifik English Berkaitan secara langsung dengan KS

Sindrom Kleefstra dalam Amalan Pranatal dan Pediatrik: Implikasi untuk Kaunseling Genetik dan Kesihatan Wanita dalam Populasi Konsanguin

Satu kajian meninjau sindrom Kleefstra (EHMT1) dan menerangkan seorang kanak-kanak perempuan berusia 2 tahun di Oman yang didiagnosis selepas kelewatan perkembangan muncul. Ia menekankan kepentingan ujian genetik awal dan saringan pranatal.

Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)

Baca lagi
Artikel saintifik English Menyebut KS

Varian autisme NLGN3 mempunyai kesan fungsi yang berbeza pada sinaps dan tingkah laku tidur dalam Drosophila

Dalam artikel penyelidikan ini, saintis memodelkan tiga varian gen NLGN3 yang dikaitkan dengan autisme dalam lalat buah. Varian berbeza mengubah tidur, struktur sinaps (hubungan antara sel saraf), atau dinamik vesikel dengan cara berbeza, menunjukkan varian NLGN3 tidak setara dari segi fungsi.

Rebekah E. Townsley et al., PLOS Genetics

Baca lagi
Artikel saintifik Menyebut KS

Rangka Kerja GENE TARGET yang Dioptimumkan Mencirikan Halangan kepada Pembangunan Terapeutik untuk Gangguan Perkembangan Saraf Monogenik

Penyelidik memperhalusi GENE TARGET, alat yang menilai kesediaan pembangunan terapi genetik merentas 57 gangguan perkembangan saraf. Halangan utama termasuk ukuran ujian klinikal yang boleh dipercayai, data pesakit jangka panjang dan diagnosis awal. Kleefstra syndrome (EHMT1) mendapat skor 32/40, antara keadaan teratas untuk kesediaan penyelidikan terapeutik.

Raymond Belanger Deloge et al., Molecular Therapy Advances

Baca lagi