Artikel saintifik 🇪🇸 Menyebut KS

Varian EHMT2 Dikenal Pasti sebagai Punca Baharu Gangguan Neuroperkembangan Mirip Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Satu kajian antarabangsa mengenal pasti varian de novo dalam EHMT2 sebagai punca gangguan neuroperkembangan ultra-jarang baharu yang menyerupai sindrom Kleefstra. Varian ini menjejaskan aktiviti metiltransferase G9a, menambah baik diagnosis bagi kes yang sebelum ini tidak dapat dijelaskan dan membuka laluan baharu untuk penyelidikan mekanisme penyakit serta terapi masa depan.

Baca lagi open_in_new

Baca dalam bahasa lain

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית