Artikel saintifik
🇬🇧
Berkaitan langsung dengan KS
Varian de novo EHMT2 menyebabkan sindrom Kleefstra berkaitan EHMT2 yang dominan autosom melalui kehilangan aktiviti metiltransferase G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Penyelidik telah mengenal pasti bentuk baharu sindrom Kleefstra dominan autosom yang disebabkan oleh varian de novo dalam gen **EHMT2**. Kajian ini menunjukkan mutasi ini mengganggu aktiviti enzim G9a, menghasilkan ciri klinikal yang hampir menyerupai sindrom Kleefstra klasik berkaitan EHMT1. Penemuan ini menetapkan sindrom Kleefstra berkaitan EHMT2 sebagai gangguan genetik tersendiri.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית