Artikel saintifik
🇬🇧
Berkaitan secara langsung dengan KS
Kes Pertama Sindrom Kleefstra dalam Pesakit Rwanda dengan Kelewatan Perkembangan Global
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Laporan ini menerangkan kes pertama sindrom Kleefstra yang disahkan secara genetik di Rwanda, ditemui pada kanak-kanak berusia 15 bulan dengan kelewatan perkembangan, hipotonia, tubuh pendek, dan ciri wajah tipikal. Penjujukan eksom mengenal pasti varian frameshift EHMT1 baharu, menunjukkan nilai ujian genomik untuk penyakit jarang berlaku dalam persekitaran terhad sumber.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית