Artikel saintifik
🇬🇧
Berkaitan langsung dengan KS
Varian Baharu dalam KMT2C Terus Menyokong Gangguan Neuroperkembangan yang Berbeza daripada Sindrom Kleefstra dan Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
Makalah ini melaporkan tiga pesakit baharu dengan gangguan neuroperkembangan berkaitan KMT2C, juga dipanggil sindrom Kleefstra 2. Penjujukan eksom menemui varian KMT2C baharu pada pesakit dengan kelewatan perkembangan dan pertuturan, autisme, gangguan kognitif, sawan, dan perbezaan wajah, sekali gus memperluas spektrum genetik dan klinikal yang diketahui.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית