Artikel saintifik
🇬🇧
Berkaitan secara langsung dengan KS
Peranan EHMT2 dalam sindrom neuroperkembangan resesif autosomal baharu? Laporan kes
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Abstrak Frontiers melaporkan proband lelaki dengan varian EHMT2 heterozigot kompaun, kelewatan perkembangan, autisme, hipotonia dan anomali kongenital. Pemprofilan molekul menunjukkan corak metilasi DNA yang konsisten dengan Kleefstra syndrome type 1, menyokong peranan EHMT2 dalam gangguan neuroperkembangan resesif yang bertindih dengan KS.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית