Artikel saintifik
🇬🇧
Menyebut KS
Jejak Genetik dalam Gangguan Spektrum Autisme: Kajian Penjujukan Eksom Keseluruhan dari Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Kajian Turki ini menggunakan penjujukan eksom keseluruhan pada 75 kanak-kanak dengan autisme selepas ujian genetik standard adalah normal. Varian patogenik atau berkemungkinan patogenik ditemui dalam 24%, paling kerap dalam MECP2, EP300 dan PTEN, dengan varian de novo baharu turut dikenal pasti. Dapatan ini menyokong WES sebagai alat berguna untuk diagnosis, perancangan penjagaan dan kaunseling keluarga dalam ASD.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית