Artikel saintifik
🇬🇧
Menyebut KS
Diagnosis pranatal bagi duplikasi familial 7q36.1q36.2 tanpa kelainan fenotip yang jelas pada anggota keluarga pembawa
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Laporan kes: array CGH pranatal menemui duplikasi 7q36.1-q36.2 pada janin, diwarisi melalui tiga generasi yang tampaknya tidak terjejas; bayi normal pada usia 4 bulan. Kawasan terduplikasi melibatkan KMT2C dan DPP6, gen yang kehilangan atau mutasinya boleh menyebabkan gangguan perkembangan termasuk Kleefstra syndrome-2. Penulis mencadangkan salinan tambahan tidak patogenik dalam keluarga ini.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית