Penyelidikan 🇬🇧 Berkaitan langsung dengan KS

EpiSignaLR: sumber terbuka untuk analisis episignature seluruh genom daripada penjujukan bacaan pendek dan panjang yang peka metilasi

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Pracetak ini menerangkan EpiSignaLR, aliran kerja terbuka untuk menganalisis corak metilasi DNA khusus gangguan daripada penjujukan genom bacaan pendek dan panjang. Ia melibatkan individu dengan Kleefstra syndrome, mengenal pasti 23 rantau metilasi Kleefstra syndrome dan membina pengelas yang berprestasi baik dalam pengesahan silang, sambil menyatakan kohort lebih besar diperlukan.

Baca lagi open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית