Penyelidikan 🇬🇧 Berkaitan langsung dengan KS

Penyelidik University of Manchester Mengenal Pasti Varian EHMT2 yang Dikaitkan dengan Sindrom Kleefstra

person Priya Deshmukh - Editor Kanan, Kesihatan, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde melaporkan kajian Nature Communications yang mengenal pasti tujuh varian EHMT2 de novo dengan persamaan molekul dan klinikal kepada Sindrom Kleefstra. Dapatan sel dan model tetikus menunjukkan protein G9a yang berubah kehilangan aktiviti enzim dan mengganggu pengawalan gen epigenetik, menyokong diagnosis genetik yang lebih baik.

Baca lagi open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית