Artikel saintifik
🇬🇧
Menyebut KS
Peniru Angelman: Menavigasi Ketidakpastian Diagnostik dalam Landskap Genetik yang Pelbagai
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Kajian pracetak terhadap 39 kanak-kanak dengan sindrom Angelman atau ciri seperti Angelman mendapati gejala bertindih antara kumpulan yang didiagnosis, seperti AS, dan belum diselesaikan. Ujian genetik mengenal pasti kes Angelman berkaitan UBE3A dan varian dalam gen lain dalam kes seperti AS, menyokong ujian genetik menyeluruh untuk diagnosis tepat.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית