Artikel saintifik
🇬🇧
Berkaitan secara langsung dengan KS
Analisis komprehensif varian EHMT1 memperluas perkaitan genotip-fenotip dan mekanisme molekul dalam sindrom Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Kajian terhadap 209 orang dengan varian EHMT1 yang jarang ditemui menggabungkan semakan klinikal, ujian komputer dan makmal, serta analisis “episignature” metilasi DNA. Penyelidik mengesahkan KS pada 191 individu dan mendapati jenis varian EHMT1 yang berbeza boleh menyebabkan ciri KS yang lebih ringan atau lebih tipikal, sekali gus menambah baik tafsiran varian, kaunseling dan perancangan penjagaan.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית