Artikel saintifik 🇬🇧 Berkaitan langsung dengan KS

Gangguan Modul Pengubahsuaian Kromatin Berkaitan EHMT1 Menyebabkan Ketidakupayaan Intelektual

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

Artikel penyelidikan ini mengkaji individu dengan spektrum fenotip sindrom Kleefstra yang tidak mempunyai mutasi EHMT1. Penyelidik menemui mutasi de novo dalam MBD5, MLL3, SMARCB1 dan NR1I3, gen yang terlibat dalam pengawalan kromatin, serta menggunakan model Drosophila untuk menunjukkan beberapa daripadanya bekerjasama dengan EHMT1. Ini menyokong rangkaian epigenetik berkaitan EHMT1 dalam ketidakupayaan intelektual; idea rawatan masih dicadangkan.

Baca lagi open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית