Citoģenētiskie konstatējumi un grūtniecības iznākumi augļiem ar šķietami izolētu palielinātu skausta caurspīdību vai cistisku higromu
Retrospektīvā kohortā ar 81 augli, kam konstatēta palielināta skausta caurspīdība (šķidrums kakla aizmugurē) vai cistiska higroma, hromosomu anomālijas tika atrastas 43,2%, visbiežāk trisomija 21. Augļiem ar normālu kariotipu bieži bija dzīvi dzimuši bērni. Eksoma sekvenēšana atlasītos gadījumos sniedza jauktus, neapstiprinātus rezultātus un nav jāinterpretē kā kohortas diagnostiskais iznākums. Vienā gadījumā ir Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Skolas aktivitātes skolēniem ar invaliditāti, izmantojot runājošo pildspalvu: gadījumu izpētes
Grāmatas nodaļa/gadījumu izpētes, kas apraksta runājošās pildspalvas sistēmu, kura nolasa uzlīmju ikonas ar punktu kodiem un atskaņo ierakstītu runu. Četrās speciālajās skolās tā palīdzēja neverbāliem skolēniem vai tiem ar neskaidru runu piedalīties klases aktivitātēs.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNS metilēšanas episignatūras kļūst par spēcīgu jaunu diagnostikas slāni
Pārskatā apgalvots, ka DNS metilēšanas episignatūras var pievienot funkcionālu diagnostikas slāni retu ģenētisku traucējumu noteikšanai, ja standarta genomiskā testēšana nesniedz atbildi. Kleefstra syndrome īsi minēts kā ar EHMT1 saistīts stāvoklis, kas ietver traucētu H3K9 metilēšanu.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
University of Manchester pētnieki identificē ar Kleefstra sindromu saistītus EHMT2 variantus
Archyde ziņo par Nature Communications pētījumu, kurā identificēti septiņi de novo EHMT2 varianti ar molekulārām un klīniskām paralēlēm Kleefstra sindromam. Šūnu un peļu modeļu dati liecina, ka izmainīti G9a proteīni zaudē enzīmu aktivitāti un traucē epigenētisko gēnu regulāciju, atbalstot uzlabotu ģenētisko diagnostiku.
• Priya Deshmukh - vecākā redaktore, veselība, Archyde
27.1 Nepamanīta 3 gadus: novēlota katatonijas diagnoze un jauna Kleefstra sindroma diagnoze
Raksta nosaukums vēsta par novēlotu katatonijas diagnozi 3 gadu laikā un jaunu Kleefstra sindroma diagnozi.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Dzelzs un citi metālu joni cilvēka veselībā un slimībās
Šajā pārskatā aplūkots, kā metālu joni, piemēram, dzelzs, varš, cinks un kalcijs, atbalsta normālu šūnu darbību un var veicināt slimības, ja tiek izjaukts to līdzsvars. Īsi pieminēts Kleefstra sindroms.
• Xiaofeng Dai un Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Klīniskās diagnostikas integrēšana ar intervences ģenētiku neiroattīstības traucējumiem
Šis zinātniskais raksts apraksta procesu, kas sasaista ātru ģenētisko diagnostiku ar no pacientiem iegūtām cilmes šūnām, laboratorijā audzētiem neironiem un oligonukleotīdu terapiju in vitro skrīningu neiroattīstības traucējumiem. 81 probandam autori izklāsta pieeju un ziņo par principa pierādījumu Kleefstra sindromam; tas ir laboratorijas stadijas darbs, nevis pierādīta ārstēšana.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Angelman atdarinātājs: diagnostiskās nenoteiktības pārvarēšana ģenētiski daudzveidīgā vidē
Preprint pētījumā par 39 bērniem ar Angelman sindromu vai Angelman līdzīgām pazīmēm konstatēti pārklājoši simptomi diagnosticētajās, AS līdzīgajās un neatrisinātajās grupās. Ģenētiskā testēšana identificēja ar UBE3A saistītus Angelman gadījumus un variantus citos gēnos AS līdzīgos gadījumos, atbalstot visaptverošu ģenētisko testēšanu precīzai diagnozei.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nediagnosticēti, bet neaizmirsti: aicinājums rīkoties Globālajā nediagnosticēto dienā 2025
Gadījuma ziņojums par 2025. gada hibrīdu starptautisku pasākumu cilvēkiem ar nediagnosticētām retām slimībām. Eksperti pārskatīja 11 sarežģītus gadījumus; 3 saņēma iespējamos diagnostikas virzienus un ieteiktus papildu testus, bet vairums palika bez diagnozes. Kleefstra sindroms tika minēts tikai kā iespējama diferenciāldiagnoze vienam dalībniekam.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra sindroma 1. tips – detalizēta klīniskās uzraudzības shēma
Ziņojums, kas pielāgo International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Tajā apkopoti galvenie uzraudzības ieteikumi speciālistiem, kuri aprūpē cilvēkus ar Kleefstra sindroma 1. tipu, ko izraisa EHMT1, lai atbalstītu individuāla līmeņa uzraudzību.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra sindroms 1. tips: praktiska aprūpes rokasgrāmata ģimenēm un profesionāļiem
Vienkāršā valodā sagatavots ceļvedis, kas skaidro starptautiskās klīniskās vadlīnijas Kleefstra sindromam 1. tips, ko izraisa ar EHMT1 saistītas izmaiņas. Tas piedāvā praktiskus ieteikumus ģimenēm un profesionāļiem veselības, izglītības, sociālās aprūpes un interešu aizstāvības jomās, lai atbalstītu konsekventu aprūpi visa mūža garumā.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Nav atrasts neviens ieraksts.