Citogenetiniai radiniai ir nėštumo baigtys vaisiams, kuriems nustatytas akivaizdžiai izoliuotas padidėjęs sprando vaiskumas arba cistinė higroma
Retrospektyvinėje 81 vaisiaus su padidėjusiu sprando vaiskumu (skysčiu kaklo užpakalinėje dalyje) arba cistine higroma kohortoje chromosomų anomalijos nustatytos 43,2 %, dažniausiai trisomija 21. Tarp vaisių su normaliu kariotipu dažnas buvo gyvas gimimas. Atrinktais atvejais egzomo sekoskaita pateikė mišrių, nepatvirtintų radinių ir neturėtų būti laikoma kohortos diagnostine išeiga. Vienas atvejis turi Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Mokyklinė veikla mokiniams su negalia naudojant kalbantį rašiklį: atvejų analizės
Knygos skyrius / atvejų analizės apie kalbančio rašiklio sistemą, kuri nuskaito lipdukų piktogramas su taškiniais kodais ir atkuria įrašytą kalbą. Keturiose specialiųjų poreikių mokyklose ji padėjo nekalbantiems ar neaiškiai kalbantiems mokiniams dalyvauti klasės veiklose.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNR metilinimo episignatūros tampa galingu nauju diagnostikos lygmeniu
Apžvalgoje teigiama, kad DNR metilinimo episignatūros gali suteikti funkcinį diagnostikos lygmenį retiems genetiniams sutrikimams, kai standartiniai genominiai tyrimai neranda atsakymo. Kleefstra sindromas trumpai paminėtas kaip su EHMT1 susijusi būklė, apimanti sutrikusį H3K9 metilinimą.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
University of Manchester tyrėjai nustatė EHMT2 variantus, susijusius su Kleefstra sindromu
Archyde praneša apie Nature Communications tyrimą, kuriame nustatyti septyni de novo EHMT2 variantai, turintys molekulinių ir klinikinių paralelių su Kleefstra sindromu. Ląstelių ir pelių modelių duomenys rodo, kad pakitę G9a baltymai praranda fermentinį aktyvumą ir sutrikdo epigenetinį genų reguliavimą, pagrįsdami geresnę genetinę diagnostiką.
• Priya Deshmukh - vyresnioji sveikatos redaktorė, Archyde
27.1 3 metus nepastebėta: uždelsta katatonijos diagnozė ir nauja Kleefstra sindromo diagnozė
Straipsnio pavadinime pranešama apie 3 metus uždelstą katatonijos diagnozę ir naują Kleefstra sindromo diagnozę.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Geležies ir kitų metalų jonai žmogaus sveikatai ir ligoms
Šioje apžvalgoje aptariama, kaip metalų jonai, tokie kaip geležis, varis, cinkas ir kalcis, palaiko normalią ląstelių funkciją ir gali prisidėti prie ligų, kai sutrinka jų pusiausvyra. Trumpai minima Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai ir Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Klinikinės diagnostikos integravimas su intervencine genetika neurovystymosi sutrikimams
Šiame moksliniame straipsnyje aprašoma sistema, susiejanti greitą genetinę diagnozę su iš pacientų gautomis kamieninėmis ląstelėmis, laboratorijoje išaugintais neuronais ir in vitro oligonukleotidų terapijų patikra neurovystymosi sutrikimams. 81 probando duomenimis autoriai pristato metodą ir Kleefstra sindromo principo įrodymą; tai laboratorinis etapas, o ne įrodytas gydymas.
• Julia Macintosh ir kt., The American Journal of Human Genetics
Angelman imitatorius: diagnostinio neapibrėžtumo valdymas genetiškai įvairioje aplinkoje
Preprinto tyrime, kuriame dalyvavo 39 vaikai, turintys Angelman sindromą arba į Angelman panašių požymių, nustatyta persidengiančių simptomų diagnozuotose, į AS panašiose ir neišspręstose grupėse. Genetiniai tyrimai nustatė su UBE3A susijusius Angelman atvejus ir kitų genų variantus į AS panašiais atvejais, pabrėžiant išsamių genetinių tyrimų svarbą tiksliai diagnozei.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nediagnozuoti, bet nepamiršti: raginimas veikti per 2025 m. Pasaulinę nediagnozuotų ligų dieną
Atvejo ataskaita apie 2025 m. hibridinį tarptautinį renginį žmonėms, turintiems nediagnozuotų retų būklių. Ekspertai peržiūrėjo 11 sudėtingų atvejų; 3 gavo tikėtinas diagnostines kryptis ir siūlomus tolesnius tyrimus, tačiau dauguma liko be diagnozės. Kleefstra sindromas buvo nurodytas tik kaip galima diferencinė diagnozė vienam dalyviui.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra sindromo 1 tipas – išsami klinikinės stebėsenos schema
Ataskaita, pritaikanti Tarptautines klinikines įrodymais pagrįstas Kleefstra sindromo gaires. Joje apibendrinamos pagrindinės stebėsenos rekomendacijos specialistams, prižiūrintiems žmones, turinčius Kleefstra sindromo 1 tipą, kurį sukelia EHMT1, siekiant padėti individualiai stebėsenai.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
1 tipo Kleefstra sindromas: praktinis priežiūros vadovas šeimoms ir specialistams
Paprasta kalba parengtas vadovas, perteikiantis tarptautines klinikines gaires dėl 1 tipo Kleefstra sindromo, kurį sukelia su EHMT1 susiję pokyčiai. Jame pateikiamos praktinės rekomendacijos šeimoms ir specialistams sveikatos, švietimo, socialinės priežiūros ir atstovavimo srityse, kad būtų užtikrinta nuosekli priežiūra visą gyvenimą.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Įrašų nerasta.