목덜미 투명대 증가(목 뒤쪽의 액체) 또는 낭성 림프관종이 있는 태아 81명을 대상으로 한 후향적 코호트에서 43.2%에서 염색체 이상이 발견되었고, 가장 흔한 것은 21번 삼염색체였다. 정상 핵형 태아에서는 생존 출생이 흔했다. 일부 사례의 엑솜 시퀀싱은 혼재된 미확인 소견을 보였으며 코호트 진단 수율로 해석해서는 안 된다. 사례 중 하나는 Kleefstra Syndrome이다.
Oct 8, 2026 • İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
도트 코드가 있는 스티커 아이콘을 읽고 녹음된 음성을 재생하는 Speaking Pen 시스템을 설명한 도서 장/사례 연구. 네 곳의 특수학교에서 비구어 학생이나 발음이 불명확한 학생들이 교실 활동에 참여하는 데 도움이 되었다.
Oct 6, 2026 • Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
한 리뷰는 표준 유전체 검사로 답을 찾지 못할 때 DNA 메틸화 에피시그니처가 희귀 유전 질환에 기능적 진단 계층을 더할 수 있다고 주장한다. Kleefstra syndrome은 H3K9 메틸화 교란과 관련된 EHMT1 관련 질환으로 간 briefly 언급된다.
Oct 5, 2026 • Juliet Wilcox — Scienmag: 최신 과학 및 건강 뉴스
뉴스 보도는 환자와 마우스 모델에서 발견된 7가지 de novo EHMT2 변이에 관한 Nature Communications 연구를 요약한다. 이 변이들은 히스톤 메틸화를 통해 유전자 활성을 조절하는 효소인 G9a를 안정적이지만 비활성 상태로 만들었다. 결과는 KS1과 유사했으며, 연구진은 별도의 EHMT2 관련 Kleefstra Syndrome 분류를 제안했다.
Oct 3, 2026 • Redaktion ad-hoc-news.de
Archyde는 Kleefstra Syndrome과 분자적·임상적 유사성을 보이는 7개의 신규 EHMT2 변이를 확인한 Nature Communications 연구를 보도했다. 세포 및 마우스 모델 결과는 변형된 G9a 단백질이 효소 활성을 잃고 후성유전적 유전자 조절을 방해해 유전 진단 개선을 뒷받침함을 시사한다.
Oct 3, 2026 • Priya Deshmukh - Health 선임 편집자, Archyde
이 리뷰는 철, 구리, 아연, 칼슘과 같은 금속 이온이 정상적인 세포 기능을 지원하며, 그 균형이 깨질 때 질병에 기여할 수 있음을 논의합니다. Kleefstra Syndrome을 간략히 언급합니다.
Oct 1, 2026 • Xiaofeng Dai 및 Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
이 과학 논문은 신경발달장애를 대상으로 신속한 유전 진단을 환자 유래 줄기세포, 실험실 배양 뉴런, 올리고뉴클레오타이드 치료제의 체외 스크리닝과 연결하는 파이프라인을 설명합니다. 81명의 발단자를 대상으로 접근법을 제시하고 Kleefstra syndrome에 대한 원리 입증을 보고하지만, 이는 입증된 치료가 아닌 실험실 단계 연구입니다.
Sep 30, 2026 • Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Angelman syndrome 또는 Angelman 유사 특징을 보이는 아동 39명을 대상으로 한 프리프린트 연구에서 진단군, AS 유사군, 미해결군 전반에 걸쳐 증상이 겹치는 것으로 나타났다. 유전학 검사는 UBE3A 관련 Angelman 사례와 AS 유사 사례의 다른 유전자 변이를 확인해 정확한 진단을 위한 포괄적 유전학 검사를 뒷받침했다.
Sep 29, 2026 • Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
진단되지 않은 희귀 질환을 가진 사람들을 위한 2025년 하이브리드 국제 행사에 관한 사례 보고. 전문가들은 11건의 복합 사례를 검토했으며, 3건은 가능한 진단 방향과 권장 추적 검사를 받았지만 대부분은 여전히 진단을 받지 못했다. Kleefstra syndrome은 한 참가자의 가능한 감별 진단으로만 제시되었다.
Sep 24, 2026 • Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra 증후군에 대한 International Clinical Evidence-based Guideline을 조정한 보고서입니다. EHMT1로 인해 발생하는 Kleefstra 증후군 1형 환자를 돌보는 전문가를 위해 개인별 모니터링을 지원하는 핵심 감시 권고사항을 요약합니다.
Sep 23, 2026 • Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
EHMT1 관련 변화로 인해 발생하는 Kleefstra 증후군 1형에 대한 국제 임상 지침을 쉬운 언어로 풀어쓴 안내서입니다. 가족과 전문가가 보건, 교육, 사회복지, 옹호 분야 전반에서 평생 일관된 돌봄을 지원할 수 있도록 실용적 권고를 제공합니다.
Sep 23, 2026 • Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
National Kleefstra Syndrome Awareness Day를 기념해, Kleefstra Syndrome이 있는 Eastside Elementary 학생 7세 De’Mari Jackson은 Lake City Fire Department를 견학하고 소방차를 둘러보며 지역 내 KS 인식 제고에 기여했다.
Sep 23, 2026 • Lake City Reporter
Oggi Scuola는 Amantea에서 열린 제5회 이탈리아 Kleefstra 증후군 컨퍼런스를 보도하며, 연구자, 임상의, 학교, 가족 및 돌봄 제공자들이 함께했다고 전했다. 주제에는 국제 지침, 신경발달 퇴행, 이탈리아 “Drop by Drop” 프로젝트, 정밀의학, 가족의 필요와 학교 포용의 실현이 포함됐다.
Sep 20, 2026 • Salvatore Pennino, Oggi Scuola
Poreč Elementary School은 Croatia에서 KS 환자 4명 중 한 명으로 알려진 학생 Antonio Žiković를 응원하며 International Kleefstra Syndrome Day를 기념했다. 학생들은 보라색 지문 ‘응원의 나무’를 만들고 보라색 옷을 입었으며, 시는 인식 제고와 희귀질환 아동에 대한 수용을 장려하기 위해 Poreč 하트 조형물을 보라색으로 밝혔다.
Sep 18, 2026 • Parentium; 출처: City of Poreč
이 스페인어 기사는 9월 17일 World Kleefstra Syndrome Day를 기념한다. KS가 EHMT1 변화 또는 9q34.3 결실과 자주 관련된 희귀 유전성 신경발달 질환이며, 발달 지연, 언어 어려움, 근긴장저하 등 다양한 증상이 있음을 설명한다. 진단에는 유전자 검사가 필요한 경우가 많고, 치료는 다학제적이며 증상 중심이라고 언급한다.
Sep 17, 2026 • Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
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