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家族ブログ Dutch KSに直接関連

Hilversum, Netherlands：Evelienの息子は希少な遺伝性疾患であるKleefstra syndromeを持つ

Kleefstra syndromeと複数の障害を持つ4歳の息子Jensを育てるEvelien Vennemaへの、オランダの子育てに関するインタビュー。仕事、育児、特別支援教育、レスパイトケア、家族の支援、疲労、療育、Jensの今後の発達への不確実性のバランスについて語っている。

• LINDA.nl

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募金 English KSに直接関連

ClaireによるKleefstra Syndrome UKのための募金活動

Claire Keightleyは、息子JamesとKleefstra syndromeの影響を受ける他の家族に敬意を表し、Welsh Three Peaks Challengeに挑戦してKleefstra Syndrome UKへの寄付を募っています。このページでは、Jamesの発達の遅れ、コミュニケーションの困難、家族の課題について説明し、啓発、研究、家族支援のための寄付を呼びかけています。

• Claire Keightley / JustGiving

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科学論文 English KSに言及

明らかに孤立性の胎児項部透亮像増大または嚢胞性ヒグローマを有する胎児における細胞遺伝学的所見と妊娠転帰

項部透亮像増大（首の後ろの液体貯留）または嚢胞性ヒグローマを有する胎児81例の後ろ向きコホートで、43.2%に染色体異常が認められ、最も多かったのは21トリソミーだった。核型が正常な胎児では出生例が多かった。選択例でのエクソーム解析は未確認の混在した所見で、コホートの診断率として解釈すべきではない。症例の1つにKleefstra Syndromeがある。

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

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科学論文 English KSに言及

孤立性から複雑性へ：胎児発育不全における染色体マイクロアレイとエクソームシーケンシングの診断率

Prenatal Diagnosisの科学論文。要旨抜粋によると、胎児発育不全のさまざまな呈示において、染色体マイクロアレイとエクソームシーケンシングが遺伝学的診断をどの程度検出するかを評価することを目的としている。出生前遺伝学的診断全般に関連するが、KS特異的な関連は示されていない。

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

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研究 English KSに言及

スピーキングペンを使用した障害のある学生のための学校活動：ケーススタディ

ドットコード付きのステッカーアイコンを読み取り、録音音声を再生するスピーキングペンシステムについて述べた書籍章／ケーススタディ。4校の特別支援学校で、発話のない学生や発話が不明瞭な学生が授業活動に参加するのに役立った。

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

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研究 English KSに言及

DNAメチル化エピシグネチャーが強力な新たな診断層として浮上

レビューは、標準的なゲノム検査で答えが見つからない場合、DNAメチル化エピシグネチャーが希少遺伝性疾患に機能的な診断層を追加できると論じている。Kleefstra syndromeは、H3K9メチル化の乱れを伴うEHMT1関連疾患として簡単に言及されている。

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

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研究 German KSに直接関連

EHMT2バリアント：7つの新たな遺伝的変化がKleefstra Syndromeを示唆

ニュース報道は、患者およびマウスモデルにおける7つのde novo EHMT2バリアントに関するNature Communicationsの研究を要約している。これらのバリアントは、ヒストンメチル化を通じて遺伝子活性の調節を助ける酵素G9aを安定だが不活性にした。所見はKS1に類似し、研究者らはEHMT2関連Kleefstra Syndromeという別分類を提案している。

• Redaktion ad-hoc-news.de

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研究 English KSに直接関連

University of Manchesterの研究者、Kleefstra syndromeに関連するEHMT2変異を特定

Archydeは、Kleefstra syndromeと分子的・臨床的に類似する7つのde novo EHMT2変異を特定したNature Communicationsの研究を報じている。細胞およびマウスモデルの知見は、変化したG9aタンパク質が酵素活性を失い、エピジェネティックな遺伝子制御を乱すことを示し、遺伝子診断の改善を裏付けている。

• Priya Deshmukh - シニアエディター、Health、Archyde

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科学論文 English KSに直接関連

27.1 3年間見逃された：カタトニアの診断遅延とKleefstra syndromeの新たな診断

記事タイトルは、3年間にわたるカタトニアの診断遅延と、Kleefstra syndromeの新たな診断について報告している。

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

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科学論文 English KSに言及

ヒトの健康と疾患における鉄およびその他の金属イオン

このレビューは、鉄、銅、亜鉛、カルシウムなどの金属イオンが正常な細胞機能を支え、そのバランスが乱れると疾患に寄与し得ることを論じている。Kleefstra Syndromeについても簡単に言及している。

• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

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科学論文 English KSに直接関連

神経発達障害に対する臨床診断と介入遺伝学の統合

この科学論文は、神経発達障害に対し、迅速な遺伝子診断を患者由来幹細胞、実験室で作製したニューロン、オリゴヌクレオチド療法のin vitroスクリーニングと結びつけるパイプラインを説明している。81人の発端者でこのアプローチを示し、Kleefstra syndromeの概念実証を報告しているが、これは実験室段階の研究であり、確立された治療ではない。

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

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科学論文 English KSに言及

Angelman Mimic：遺伝的に多様な状況における診断の不確実性への対応

Angelman症候群またはAngelman様の特徴を持つ小児39人を対象としたプレプリント研究で、診断済み、AS様、未解決の各群に症状の重複が認められた。遺伝子検査により、UBE3A関連のAngelman症候群例と、AS様症例における他遺伝子のバリアントが特定され、正確な診断には包括的な遺伝子検査が有用であることが示された。

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

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科学論文 English KSに言及

未診断だが忘れられていない：Global Undiagnosed Day 2025に向けた行動の呼びかけ

未診断の希少疾患を持つ人々を対象とした、2025年のハイブリッド形式の国際イベントに関する症例報告。専門家が11件の複雑な症例を検討し、3件で診断の可能性のある方向性と追加検査が提案されたが、大半は未診断のままだった。Kleefstra syndromeは、1人の参加者に対する鑑別診断の可能性としてのみ挙げられた。

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

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研究 English KSに直接関連

Kleefstra Syndrome Type 1 – 詳細な臨床サーベイランス計画

Kleefstra Syndromeに関するInternational Clinical Evidence-based Guidelineを適用した報告。EHMT1に起因するKleefstra syndrome type 1の人々をケアする専門職向けに、個別レベルのモニタリングを支援する主要なサーベイランス推奨事項を要約している。

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

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研究 English KSに直接関連

クレーフストラ症候群1型：家族と専門職のための実践的ケアガイド

EHMT1関連の変化によって生じるクレーフストラ症候群1型に関する国際的な臨床ガイドラインを、平易な言葉で解説したガイド。生涯にわたる一貫したケアを支えるため、健康、教育、社会的ケア、アドボカシーの分野で、家族と専門職向けに実践的な推奨事項を提供している。

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

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