Risultati citogenetici ed esiti della gravidanza in feti con translucenza nucale aumentata apparentemente isolata o igroma cistico
Coorte retrospettiva di 81 feti con translucenza nucale aumentata (liquido nella parte posteriore del collo) o igroma cistico: anomalie cromosomiche nel 43,2%, più spesso trisomia 21. Nei feti con cariotipo normale, il nato vivo era comune. Il sequenziamento dell’esoma in casi selezionati ha dato risultati misti e non confermati e non va interpretato come resa diagnostica di coorte. Uno dei casi ha Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Attività scolastiche per studenti con disabilità usando una penna parlante: studi di caso
Capitolo di libro/studi di caso che descrivono un sistema di penna parlante che legge icone adesive con codici a punti e riproduce parlato registrato. In quattro scuole per bisogni speciali, ha aiutato studenti non verbali o con linguaggio poco chiaro a partecipare alle attività in classe.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Le episignature di metilazione del DNA emergono come un nuovo potente livello diagnostico
Una review sostiene che le episignature di metilazione del DNA possano aggiungere un livello diagnostico funzionale per i disturbi genetici rari quando i test genomici standard non trovano una risposta. La Kleefstra syndrome è menzionata brevemente come condizione correlata a EHMT1 che comporta un'alterata metilazione di H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Non diagnosticata per 3 anni: diagnosi ritardata di catatonia e nuova diagnosi di sindrome di Kleefstra
Il titolo dell’articolo riporta una diagnosi ritardata di catatonia per oltre 3 anni e una nuova diagnosi di sindrome di Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Ferro e altri ioni metallici nella salute e nella malattia umana
Questa revisione discute come ioni metallici quali ferro, rame, zinco e calcio supportino la normale funzione cellulare e possano contribuire alla malattia quando il loro equilibrio viene alterato. Menziona brevemente la Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Il sosia dell'Angelman: orientarsi nell'incertezza diagnostica in un panorama geneticamente diversificato
Studio preprint su 39 bambini con sindrome di Angelman o caratteristiche simili all'Angelman ha rilevato sintomi sovrapposti tra gruppi diagnosticati, AS-like e irrisolti. I test genetici hanno identificato casi di Angelman correlati a UBE3A e varianti in altri geni nei casi AS-like, sostenendo test genetici completi per una diagnosi accurata.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Non diagnosticati ma non dimenticati: un invito all’azione per la Giornata globale dei non diagnosticati 2025
Case report che descrive un evento internazionale ibrido del 2025 per persone con condizioni rare non diagnosticate. Gli esperti hanno esaminato 11 casi complessi; 3 hanno ricevuto probabili indicazioni diagnostiche e suggerimenti per test di follow-up, ma la maggior parte è rimasta senza diagnosi. La sindrome di Kleefstra è stata indicata solo come possibile diagnosi differenziale per un partecipante.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Sindrome di Kleefstra tipo 1 – Schema dettagliato di sorveglianza clinica
Un rapporto che adatta la International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Riassume le principali raccomandazioni di sorveglianza per i professionisti che assistono persone con sindrome di Kleefstra tipo 1, causata da EHMT1, per supportare il monitoraggio individuale.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Sindrome di Kleefstra di tipo 1: guida pratica all’assistenza per famiglie e professionisti
Guida in linguaggio semplice che traduce le linee guida cliniche internazionali per la sindrome di Kleefstra di tipo 1, causata da alterazioni correlate a EHMT1. Offre raccomandazioni pratiche per famiglie e professionisti in sanità, istruzione, assistenza sociale e advocacy, per sostenere un’assistenza coerente lungo tutto l’arco della vita.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
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