Frumuerfðafræðilegar niðurstöður og þungunarútkoma hjá fóstrum með að því er virðist einangraða aukna hnakkaþykkt eða blöðruhygroma
Afturskyggn hóprannsókn á 81 fóstri með aukna hnakkaþykkt (vökva aftan á hálsi) eða blöðruhygroma fann litningafrávik hjá 43,2%, oftast þrístæðu 21. Meðal fóstra með eðlilega litningagerð var lifandi fæðing algeng. Útraðgreining í völdum tilvikum gaf blandaðar, óstaðfestar niðurstöður og ætti ekki að túlka sem greiningarheimtur hópsins. Eitt tilfellanna er með Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Frá einangraðri til flókinnar: Greiningarárangur litningasmáflögugreiningar og raðgreiningar á útröðum við vaxtarskerðingu fósturs
Vísindagrein í Prenatal Diagnosis. Byggt á útdrætti miðar hún að því að meta hversu oft litningasmáflögugreining og raðgreining á útröðum finna erfðafræðilegar greiningar við mismunandi birtingarmyndir vaxtarskerðingar fósturs. Þetta tengist fósturgreiningu almennt, en engin sérstök tenging við KS kemur fram.
• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)
Skólastarf fyrir nemendur með fötlun með talandi penna: Tilviksrannsóknir
Bókarkafli/tilviksrannsóknir sem lýsa talandi pennakerfi sem les límmiðatákn með punktakóðum og spilar upptalað tal. Í fjórum sérskólum hjálpaði það nemendum án tals eða með óskýrt tal að taka þátt í kennslustundum.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda og Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA-metýleringar-episignatúrur koma fram sem öflugt nýtt greiningarlag
Yfirlitsgrein heldur því fram að DNA-metýleringar-episignatúrur geti bætt við virku greiningarlagi fyrir sjaldgæfa erfðasjúkdóma þegar hefðbundin erfðamengisprófun finnur ekki svar. Kleefstra syndrome er nefnt stuttlega sem EHMT1-tengt ástand sem felur í sér raskaða H3K9-metýleringu.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
Vísindamenn við University of Manchester bera kennsl á EHMT2-afbrigði sem tengjast Kleefstra-heilkenni
Archyde fjallar um rannsókn í Nature Communications sem greinir sjö de novo EHMT2-afbrigði með sameinda- og klínísk líkindi við Kleefstra-heilkenni. Niðurstöður úr frumum og músalíkönum benda til að breytt G9a-prótein missi ensímvirkni og raski epigenetískri genastjórnun, sem styður bætta erfðagreiningu.
• Priya Deshmukh - yfirritstjóri, heilbrigðismál, Archyde
27.1 Lá fram hjá í 3 ár: Seinkuð greining á stjarfa og ný greining á Kleefstra-heilkenni
Titill greinarinnar greinir frá seinkaðri greiningu á stjarfa yfir 3 ár og nýrri greiningu á Kleefstra-heilkenni.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Járn og aðrar málmjónir í heilbrigði og sjúkdómum manna
Þessi yfirlitsgrein fjallar um hvernig málmjónir á borð við járn, kopar, sink og kalsíum styðja eðlilega frumustarfsemi og geta stuðlað að sjúkdómum þegar jafnvægi þeirra raskast. Hún nefnir Kleefstra Syndrome stuttlega.
• Xiaofeng Dai og Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Samþætting klínískrar greiningar við inngrips-erfðafræði fyrir taugaþroskaraskanir
Þessi vísindagrein lýsir verkferli sem tengir hraða erfðagreiningu við stofnfrumur úr sjúklingum, taugafrumur ræktaðar á rannsóknarstofu og in vitro skimun á óligónúkleótíðmeðferðum fyrir taugaþroskaraskanir. Í 81 proband kynna höfundar nálgunina og sýna fram á sönnun á hugmynd fyrir Kleefstra syndrome; þetta er á rannsóknarstofustigi, ekki sönnuð meðferð.
• Julia Macintosh o.fl., The American Journal of Human Genetics
Angelman-líkingin: Að takast á við greiningaróvissu í erfðafræðilega fjölbreyttu landslagi
Forprentunarrannsókn á 39 börnum með Angelman syndrome eða Angelman-lík einkenni fann skörun einkenna milli greindra, AS-líkra og óleystra hópa. Erfðarannsóknir greindu UBE3A-tengd Angelman-tilvik og afbrigði í öðrum genum í AS-líkum tilvikum, sem styður ítarlegar erfðarannsóknir fyrir nákvæma greiningu.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Ógreind en ekki gleymd: ákall til aðgerða á Global Undiagnosed Day 2025
Sjúkratilfellaskýrsla sem lýsir alþjóðlegum blendingsviðburði árið 2025 fyrir fólk með ógreinda sjaldgæfa sjúkdóma. Sérfræðingar fóru yfir 11 flókin tilfelli; 3 fengu líklegar greiningarstefnur og tillögur að eftirfylgniprófum, en flest voru áfram án greiningar. Kleefstra syndrome var aðeins nefnt sem möguleg mismunagreining hjá einum þátttakanda.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra-heilkenni af gerð 1 – ítarleg klínísk eftirlitsáætlun
Skýrsla sem aðlagar alþjóðlegar gagnreyndar klínískar leiðbeiningar um Kleefstra-heilkenni. Hún dregur saman helstu ráðleggingar um eftirlit fyrir fagfólk sem annast fólk með Kleefstra-heilkenni af gerð 1, af völdum EHMT1, til að styðja einstaklingsmiðað eftirlit.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra-heilkenni tegund 1: Hagnýt umönnunarleiðbeining fyrir fjölskyldur og fagfólk
Leiðbeining á almennu máli sem þýðir alþjóðlegar klínískar leiðbeiningar fyrir Kleefstra-heilkenni tegund 1, sem stafar af EHMT1-tengdum breytingum. Hún býður upp á hagnýtar ráðleggingar fyrir fjölskyldur og fagfólk á sviði heilbrigðis, menntunar, félagsþjónustu og hagsmunagæslu til að styðja samræmda umönnun alla ævi.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Engin atriði fundust.