Temuan Sitogenetik dan Hasil Kehamilan pada Janin dengan Peningkatan Nuchal Translucency atau Cystic Hygroma yang Tampaknya Terisolasi
Kohort retrospektif terhadap 81 janin dengan peningkatan nuchal translucency (cairan di belakang leher) atau cystic hygroma menemukan kelainan kromosom pada 43,2%, paling sering trisomi 21. Pada janin dengan kariotipe normal, kelahiran hidup umum terjadi. Sekuensing eksom pada kasus terpilih memberi temuan campuran yang belum terkonfirmasi dan tidak boleh dibaca sebagai hasil diagnostik kohort. Salah satu kasus memiliki Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Kegiatan Sekolah untuk Siswa Penyandang Disabilitas Menggunakan Pena Berbicara: Studi Kasus
Bab buku/studi kasus yang menggambarkan sistem pena berbicara yang membaca ikon stiker dengan kode titik dan memutar rekaman ucapan. Di empat sekolah berkebutuhan khusus, sistem ini membantu siswa nonverbal atau yang bicaranya kurang jelas berpartisipasi dalam kegiatan kelas.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Episignature Metilasi DNA Muncul sebagai Lapisan Diagnostik Baru yang Kuat
Sebuah tinjauan berpendapat bahwa episignature metilasi DNA dapat menambahkan lapisan diagnostik fungsional untuk kelainan genetik langka ketika pengujian genomik standar tidak menemukan jawaban. Kleefstra syndrome disebut singkat sebagai kondisi terkait EHMT1 yang melibatkan terganggunya metilasi H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Terlewat selama 3 Tahun: Diagnosis Katatonia yang Tertunda dan Diagnosis Baru Sindrom Kleefstra
Judul artikel melaporkan diagnosis katatonia yang tertunda selama lebih dari 3 tahun dan diagnosis baru sindrom Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Zat Besi dan Ion Logam Lainnya dalam Kesehatan dan Penyakit Manusia
Tinjauan ini membahas bagaimana ion logam seperti zat besi, tembaga, seng, dan kalsium mendukung fungsi sel normal dan dapat berkontribusi pada penyakit ketika keseimbangannya terganggu. Secara singkat menyebutkan Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai dan Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Mengintegrasikan diagnostik klinis dengan genetika intervensional untuk gangguan perkembangan saraf
Artikel ilmiah ini menjelaskan alur yang menghubungkan diagnosis genetik cepat dengan sel punca turunan pasien, neuron yang ditumbuhkan di laboratorium, dan skrining in vitro terapi oligonukleotida untuk gangguan perkembangan saraf. Pada 81 proband, penulis menyajikan pendekatan ini dan melaporkan bukti prinsip untuk Kleefstra syndrome; ini masih tahap laboratorium, bukan pengobatan terbukti.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Peniru Angelman: Menavigasi Ketidakpastian Diagnostik dalam Lanskap Genetik yang Beragam
Studi pracetak terhadap 39 anak dengan sindrom Angelman atau ciri mirip Angelman menemukan gejala yang tumpang tindih pada kelompok terdiagnosis, mirip AS, dan belum terpecahkan. Pengujian genetik mengidentifikasi kasus Angelman terkait UBE3A dan varian pada gen lain dalam kasus mirip AS, mendukung pengujian genetik komprehensif untuk diagnosis akurat.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Belum Terdiagnosis tetapi Tidak Terlupakan: Seruan Bertindak pada Global Undiagnosed Day 2025
Laporan kasus yang menggambarkan acara internasional hibrida tahun 2025 untuk orang dengan kondisi langka yang belum terdiagnosis. Para ahli meninjau 11 kasus kompleks; 3 mendapat arah diagnosis yang mungkin dan saran tes lanjutan, tetapi sebagian besar tetap tanpa diagnosis. Sindrom Kleefstra hanya disebut sebagai kemungkinan diagnosis banding untuk satu peserta.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra Syndrome Tipe 1 – Skema Surveilans Klinis Terperinci
Laporan yang mengadaptasi International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Merangkum rekomendasi surveilans utama bagi profesional yang merawat orang dengan Kleefstra syndrome tipe 1, yang disebabkan oleh EHMT1, untuk mendukung pemantauan tingkat individu.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Sindrom Kleefstra Tipe 1: Panduan Perawatan Praktis untuk Keluarga dan Profesional
Panduan bahasa sederhana yang menerjemahkan pedoman klinis internasional untuk sindrom Kleefstra tipe 1, yang disebabkan oleh perubahan terkait EHMT1. Panduan ini menawarkan rekomendasi praktis bagi keluarga dan profesional di bidang kesehatan, pendidikan, layanan sosial, dan advokasi untuk mendukung perawatan yang konsisten sepanjang hidup.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Tidak ada item ditemukan.