Citogenetikai leletek és terhességi kimenetelek látszólag izoláltan fokozott tarkóredővel vagy cisztás hygromával rendelkező magzatoknál
81, fokozott tarkóredővel (folyadék a nyak hátsó részén) vagy cisztás hygromával rendelkező magzat retrospektív kohorszában 43,2%-ban találtak kromoszóma-rendellenességet, leggyakrabban 21-es triszómiát. Normál kariotípusú magzatoknál gyakori volt az élveszületés. Válogatott esetekben az exomszekvenálás vegyes, meg nem erősített eredményeket adott, ezért nem értelmezhető kohorszszintű diagnosztikai hozamként. Az egyik eset Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Iskolai tevékenységek fogyatékossággal élő diákok számára beszélő toll használatával: esettanulmányok
Könyvfejezet/esettanulmányok egy beszélő tollrendszerről, amely pontkódos matricaikonokat olvas be és rögzített beszédet játszik le. Négy speciális nevelési igényű iskolában segítette a nem beszélő vagy nehezen érthetően beszélő diákokat az órai tevékenységekben való részvételben.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda és Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
A DNS-metilációs episzignatúrák erőteljes új diagnosztikai rétegként jelennek meg
Egy áttekintés szerint a DNS-metilációs episzignatúrák funkcionális diagnosztikai réteget adhatnak a ritka genetikai rendellenességek vizsgálatához, amikor a szokásos genomikai tesztek nem adnak választ. A Kleefstra syndrome röviden szerepel EHMT1-hez kapcsolódó állapotként, amelyben a H3K9 metilációja zavart szenved.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Legfrissebb tudományos és egészségügyi hírek
A University of Manchester kutatói Kleefstra-szindrómához köthető EHMT2-variánsokat azonosítottak
Az Archyde egy Nature Communications-tanulmányról számol be, amely hét de novo EHMT2-variánst azonosított, molekuláris és klinikai párhuzamokkal a Kleefstra-szindrómához. Sejt- és egérmodell-eredmények szerint a megváltozott G9a fehérjék elveszítik enzimaktivitásukat és megzavarják az epigenetikai génszabályozást, támogatva a jobb genetikai diagnózist.
• Priya Deshmukh - vezető szerkesztő, egészségügy, Archyde
27.1 Három évig elmulasztva: a katatónia késedelmes diagnózisa és a Kleefstra-szindróma új diagnózisa
A cikk címe a katatónia 3 éven át késedelmes diagnózisáról és a Kleefstra-szindróma új diagnózisáról számol be.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Vas és más fémionok az emberi egészségben és betegségben
Ez az áttekintés azt tárgyalja, hogyan támogatják a fémionok, például a vas, a réz, a cink és a kalcium a normális sejtműködést, és hogyan járulhatnak hozzá betegségekhez, ha egyensúlyuk felborul. Röviden megemlíti a Kleefstra-szindrómát.
• Xiaofeng Dai és Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Klinikai diagnosztika integrálása intervenciós genetikával neurofejlődési zavarok esetén
Ez a tudományos cikk egy olyan folyamatot ír le, amely a gyors genetikai diagnózist betegből származó őssejtekkel, laborban növesztett neuronokkal és oligonukleotid-terápiák in vitro szűrésével kapcsolja össze neurofejlődési zavarok esetén. 81 probandnál mutatják be a megközelítést, és a Kleefstra syndrome esetében igazolják az elv működését; ez laboratóriumi szakaszú munka, nem bizonyított kezelés.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Az Angelman-utánzó: eligazodás a diagnosztikai bizonytalanságban egy genetikailag sokszínű környezetben
Egy 39, Angelman-szindrómás vagy Angelman-szerű tüneteket mutató gyermekről szóló preprint tanulmány átfedő tüneteket talált a diagnosztizált, AS-szerű és megoldatlan csoportokban. A genetikai vizsgálat UBE3A-hoz kapcsolódó Angelman-eseteket és más gének variánsait azonosította AS-szerű esetekben, alátámasztva az átfogó genetikai tesztelést a pontos diagnózis érdekében.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Diagnózis nélkül, de nem elfeledve: felhívás cselekvésre a 2025-ös Globális Diagnosztizálatlanok Napján
Esettanulmány egy 2025-ös hibrid nemzetközi eseményről diagnózis nélküli ritka betegséggel élők számára. Szakértők 11 összetett esetet tekintettek át; 3 esetben valószínű diagnosztikai irányokat és javasolt követő vizsgálatokat adtak meg, de a többség diagnózis nélkül maradt. A Kleefstra syndrome csak egy résztvevőnél szerepelt lehetséges differenciáldiagnózisként.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra-szindróma 1-es típusa – Részletes klinikai megfigyelési terv
Az International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome adaptációjáról szóló jelentés. Összefoglalja a EHMT1 által okozott Kleefstra-szindróma 1-es típusával élőket gondozó szakemberek számára készült fő megfigyelési ajánlásokat, az egyéni szintű monitorozás támogatására.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra-szindróma 1-es típus: gyakorlati gondozási útmutató családoknak és szakembereknek
Közérthető útmutató, amely az EHMT1-hez kapcsolódó változások által okozott Kleefstra-szindróma 1-es típusára vonatkozó nemzetközi klinikai irányelvet fordítja le a gyakorlat nyelvére. Gyakorlati ajánlásokat kínál családoknak és szakembereknek az egészségügy, oktatás, szociális ellátás és érdekképviselet terén az élethosszig tartó, következetes ellátás támogatására.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Nincs találat.