Citogenetski nalazi i ishodi trudnoće u fetusa s naizgled izoliranom povećanom nuhalnom translucencijom ili cističnim higromom
Retrospektivna kohorta od 81 fetusa s povećanom nuhalnom translucencijom (tekućina na stražnjoj strani vrata) ili cističnim higromom utvrdila je kromosomske abnormalnosti u 43,2%, najčešće trisomiju 21. Među fetusima s normalnim kariotipom živorođenje je bilo često. Sekvenciranje egzoma u odabranim slučajevima dalo je mješovite, nepotvrđene nalaze i ne treba ga tumačiti kao dijagnostički prinos kohorte. Jedan od slučajeva ima Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Školske aktivnosti za učenike s invaliditetom uz upotrebu govorne olovke: studije slučaja
Poglavlje knjige/studije slučaja opisuju sustav govorne olovke koji čita ikone naljepnica s točkastim kodovima i reproducira snimljeni govor. U četiri škole za učenike s posebnim potrebama pomogao je neverbalnim učenicima ili onima s nejasnim govorom da sudjeluju u razrednim aktivnostima.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda i Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Episignature metilacije DNK pojavljuju se kao snažan novi dijagnostički sloj
Pregled tvrdi da episignature metilacije DNK mogu dodati funkcionalni dijagnostički sloj za rijetke genetske poremećaje kada standardno genomsko testiranje ne pronađe odgovor. Kleefstra syndrome kratko se spominje kao stanje povezano s EHMT1 koje uključuje poremećenu metilaciju H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: najnovije vijesti iz znanosti i zdravlja
27.1 Propušteno tijekom 3 godine: odgođena dijagnoza katatonije i nova dijagnoza sindroma Kleefstra
Naslov članka izvještava o odgođenoj dijagnozi katatonije tijekom 3 godine i novoj dijagnozi sindroma Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Željezo i drugi metalni ioni u ljudskom zdravlju i bolesti
Ovaj pregled raspravlja o tome kako metalni ioni poput željeza, bakra, cinka i kalcija podržavaju normalnu funkciju stanica te mogu pridonijeti bolesti kada je njihova ravnoteža narušena. Kratko spominje Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai i Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Integracija kliničke dijagnostike s intervencijskom genetikom za neurorazvojne poremećaje
Ovaj znanstveni članak opisuje postupak koji povezuje brzu genetsku dijagnozu sa stem cells dobivenima od pacijenata, laboratorijski uzgojenim neuronima i in vitro probiranjem oligonukleotidnih terapija za neurorazvojne poremećaje. Na 81 probandu autori predstavljaju pristup i dokaz načela za Kleefstra syndrome; riječ je o laboratorijskoj fazi, a ne o dokazanom liječenju.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Imitator Angelmanova sindroma: snalaženje u dijagnostičkoj nesigurnosti u genetski raznolikom okruženju
Preprint studija na 39 djece s Angelmanovim sindromom ili obilježjima sličnima Angelmanovu sindromu otkrila je preklapajuće simptome u dijagnosticiranim, AS-sličnim i neriješenim skupinama. Genetsko testiranje identificiralo je slučajeve Angelmanova sindroma povezane s UBE3A i varijante u drugim genima u AS-sličnim slučajevima, podupirući sveobuhvatno genetsko testiranje za točnu dijagnozu.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nedijagnosticirani, ali ne i zaboravljeni: poziv na djelovanje povodom Globalnog dana nedijagnosticiranih 2025.
Prikaz slučaja koji opisuje hibridni međunarodni događaj iz 2025. za osobe s nedijagnosticiranim rijetkim stanjima. Stručnjaci su pregledali 11 složenih slučajeva; 3 su dobila vjerojatne dijagnostičke smjerove i preporučene daljnje testove, no većina je ostala bez dijagnoze. Kleefstra syndrome naveden je samo kao moguća diferencijalna dijagnoza za jednog sudionika.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra sindrom tipa 1 – detaljna shema kliničkog praćenja
Izvješće koje prilagođava Međunarodne kliničke smjernice utemeljene na dokazima za Kleefstra sindrom. Sažima ključne preporuke za praćenje namijenjene stručnjacima koji skrbe o osobama s Kleefstra sindromom tipa 1, uzrokovanim EHMT1, radi podrške individualnom praćenju.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra sindrom tipa 1: praktični vodič za skrb za obitelji i stručnjake
Vodič na razumljivom jeziku koji prenosi međunarodne kliničke smjernice za Kleefstra sindrom tipa 1, uzrokovan promjenama povezanim s EHMT1. Nudi praktične preporuke za obitelji i stručnjake u zdravstvu, obrazovanju, socijalnoj skrbi i zagovaranju radi dosljedne skrbi tijekom cijelog života.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Nema pronađenih stavki.