hub

KS Discovery

होम
परिवार ब्लॉग Dutch सीधे KS से संबंधित

Hilversum, Netherlands: Evelien के बेटे को Kleefstra syndrome है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति

Evelien Vennema के साथ Dutch parenting साक्षात्कार, जिनके 4 वर्षीय बेटे Jens को Kleefstra syndrome और कई अक्षमताएँ हैं। वह काम, बाल देखभाल, विशेष शिक्षा, respite care, परिवार के समर्थन, थकान, थेरेपी और Jens के भविष्य के विकास की अनिश्चितता के बीच संतुलन बताती हैं।

• LINDA.nl

translate और पढ़ें
धन उगाही English सीधे KS से संबंधित

Kleefstra Syndrome UK के लिए Claire का धनसंग्रह

Claire Keightley अपने बेटे James और Kleefstra syndrome से प्रभावित अन्य परिवारों के सम्मान में Welsh Three Peaks Challenge लेकर Kleefstra Syndrome UK के लिए धन जुटा रही हैं। पेज में James की विकासात्मक देरी, संचार कठिनाइयों और पारिवारिक चुनौतियों का वर्णन है, और जागरूकता, शोध व परिवार सहायता के लिए दान मांगा गया है।

• Claire Keightley / JustGiving

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English KS का उल्लेख करता है

स्पष्ट रूप से अलग-थलग बढ़ी हुई Nuchal Translucency या Cystic Hygroma वाले भ्रूणों में Cytogenetic निष्कर्ष और गर्भावस्था परिणाम

बढ़ी हुई nuchal translucency (गर्दन के पीछे तरल) या cystic hygroma वाले 81 भ्रूणों के retrospective cohort में 43.2% में chromosomal abnormalities मिलीं, सबसे अधिक trisomy 21। सामान्य karyotype वाले भ्रूणों में live birth आम था। चुने मामलों में exome sequencing के निष्कर्ष मिश्रित और अपुष्ट थे। एक मामले में Kleefstra Syndrome है।

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English KS का उल्लेख करता है

अलग-थलग से जटिल तक: भ्रूण वृद्धि प्रतिबंध में Chromosomal Microarray और Exome Sequencing की नैदानिक उपज

Prenatal Diagnosis में वैज्ञानिक लेख। सारांश अंश के आधार पर, इसका उद्देश्य यह आकलन करना है कि भ्रूण वृद्धि प्रतिबंध की विभिन्न प्रस्तुतियों में Chromosomal Microarray और Exome Sequencing कितनी बार आनुवंशिक निदान खोजते हैं। यह सामान्य रूप से प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान से संबंधित है, लेकिन KS-विशिष्ट संबंध नहीं दिखाया गया है।

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate और पढ़ें
शोध English KS का उल्लेख

बोलने वाली पेन का उपयोग करके विकलांग छात्रों के लिए स्कूल गतिविधियाँ: केस स्टडीज़

पुस्तक अध्याय/केस स्टडीज़, जिसमें ऐसी बोलने वाली पेन प्रणाली का वर्णन है जो डॉट कोड वाले स्टिकर आइकन पढ़कर रिकॉर्डेड भाषण चलाती है। चार विशेष-आवश्यकता स्कूलों में, इसने अवाचिक या अस्पष्ट बोलने वाले छात्रों को कक्षा गतिविधियों में भाग लेने में मदद की।

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, और Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate और पढ़ें
शोध English KS का उल्लेख

DNA मिथाइलेशन एपिसिग्नेचर एक शक्तिशाली नई निदान परत के रूप में उभरते हैं

एक समीक्षा का तर्क है कि जब मानक जीनोमिक परीक्षण उत्तर नहीं दे पाते, तो DNA मिथाइलेशन एपिसिग्नेचर दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के लिए एक कार्यात्मक निदान परत जोड़ सकते हैं। Kleefstra syndrome का संक्षेप में EHMT1-संबंधित स्थिति के रूप में उल्लेख है, जिसमें H3K9 मिथाइलेशन बाधित होता है।

• Juliet Wilcox — Scienmag: नवीनतम विज्ञान और स्वास्थ्य समाचार

translate और पढ़ें
शोध German सीधे KS से संबंधित

EHMT2 वेरिएंट्स: सात नए आनुवंशिक परिवर्तन Kleefstra Syndrome की ओर संकेत करते हैं

एक समाचार रिपोर्ट Nature Communications के एक अध्ययन का सार देती है, जिसमें मरीजों और एक mouse model में सात de novo EHMT2 वेरिएंट्स का अध्ययन किया गया। इन वेरिएंट्स ने स्थिर लेकिन निष्क्रिय G9a बनाया, जो histone methylation के जरिए gene activity को नियंत्रित करने में मदद करता है। निष्कर्ष KS1 जैसे थे; शोधकर्ता अलग EHMT2-संबंधित Kleefstra syndrome वर्गीकरण का प्रस्ताव करते हैं।

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate और पढ़ें
शोध English सीधे KS से संबंधित

University of Manchester के शोधकर्ताओं ने Kleefstra Syndrome से जुड़े EHMT2 वेरिएंट्स की पहचान की

Archyde ने Nature Communications के एक अध्ययन पर रिपोर्ट किया है, जिसमें Kleefstra Syndrome से आणविक और नैदानिक समानता वाले सात de novo EHMT2 वेरिएंट्स की पहचान की गई। कोशिका और माउस-मॉडल निष्कर्ष बताते हैं कि परिवर्तित G9a प्रोटीन एंजाइम गतिविधि खो देते हैं और एपिजेनेटिक जीन विनियमन को बाधित करते हैं, जिससे बेहतर आनुवंशिक निदान को समर्थन मिलता है।

• Priya Deshmukh - वरिष्ठ संपादक, स्वास्थ्य, Archyde

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English सीधे KS से संबंधित

27.1 3 वर्षों तक छूटा: कैटाटोनिया का विलंबित निदान और Kleefstra Syndrome का नया निदान

लेख का शीर्षक 3 वर्षों तक कैटाटोनिया के विलंबित निदान और Kleefstra syndrome के नए निदान की रिपोर्ट करता है।

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English KS का उल्लेख करता है

मानव स्वास्थ्य और रोग में आयरन और अन्य धातु आयन

यह समीक्षा बताती है कि आयरन, कॉपर, जिंक और कैल्शियम जैसे धातु आयन सामान्य कोशिका कार्य में कैसे सहायता करते हैं और उनका संतुलन बिगड़ने पर रोग में योगदान दे सकते हैं। इसमें संक्षेप में Kleefstra Syndrome का उल्लेख है।

• Xiaofeng Dai और Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English सीधे KS से संबंधित

न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए क्लिनिकल डायग्नोस्टिक्स को इंटरवेंशनल जेनेटिक्स से एकीकृत करना

यह वैज्ञानिक लेख न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए तीव्र आनुवंशिक निदान को रोगी-व्युत्पन्न स्टेम कोशिकाओं, लैब में विकसित न्यूरॉन्स और ओलिगोन्यूक्लियोटाइड उपचारों की इन विट्रो स्क्रीनिंग से जोड़ने वाली पाइपलाइन का वर्णन करता है। 81 प्रोबैंड्स में, लेखक Kleefstra syndrome के लिए सिद्धांत-प्रमाण रिपोर्ट करते हैं; यह प्रयोगशाला-चरण का काम है, सिद्ध उपचार नहीं।

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English KS का उल्लेख

Angelman Mimic: आनुवंशिक रूप से विविध परिदृश्य में निदानात्मक अनिश्चितता से निपटना

Angelman syndrome या Angelman-जैसी विशेषताओं वाले 39 बच्चों के प्रीप्रिंट अध्ययन में निदानित, AS-जैसे और अनसुलझे समूहों में लक्षणों का ओवरलैप मिला। आनुवंशिक परीक्षण ने UBE3A-संबंधित Angelman मामलों और AS-जैसे मामलों में अन्य जीनों के variants की पहचान की, जो सटीक निदान के लिए व्यापक आनुवंशिक परीक्षण का समर्थन करता है।

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate और पढ़ें
वैज्ञानिक लेख English KS का उल्लेख करता है

निदान न हुआ, लेकिन भुलाए नहीं गए: Global Undiagnosed Day 2025 पर कार्रवाई का आह्वान

2025 के एक hybrid अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम का केस रिपोर्ट, जो बिना निदान वाली दुर्लभ स्थितियों वाले लोगों के लिए था। विशेषज्ञों ने 11 जटिल मामलों की समीक्षा की; 3 को संभावित निदान दिशाएँ और सुझाए गए follow-up tests मिले, लेकिन अधिकांश का निदान नहीं हुआ। Kleefstra syndrome को एक प्रतिभागी के लिए केवल संभावित differential diagnosis के रूप में सूचीबद्ध किया गया।

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate और पढ़ें
शोध English सीधे KS से संबंधित

Kleefstra Syndrome Type 1 – विस्तृत नैदानिक निगरानी योजना

Kleefstra Syndrome के लिए International Clinical Evidence-based Guideline को अनुकूलित करने वाली रिपोर्ट। यह EHMT1 के कारण होने वाले Kleefstra syndrome type 1 वाले लोगों की देखभाल करने वाले पेशेवरों के लिए व्यक्तिगत स्तर की निगरानी में सहायता हेतु प्रमुख निगरानी सिफारिशों का सार प्रस्तुत करती है।

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate और पढ़ें
शोध English सीधे KS से संबंधित

Kleefstra Syndrome Type 1: परिवारों और पेशेवरों के लिए व्यावहारिक देखभाल मार्गदर्शिका

Kleefstra syndrome type 1 के लिए अंतरराष्ट्रीय क्लिनिकल guideline का सरल भाषा में मार्गदर्शक, जो EHMT1-संबंधित बदलावों के कारण होता है। यह स्वास्थ्य, शिक्षा, सामाजिक देखभाल और advocacy में परिवारों और पेशेवरों को जीवनभर लगातार देखभाल में सहायता के लिए व्यावहारिक सिफारिशें देता है।

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate और पढ़ें