hub

KS Discovery

דף הבית
בלוג משפחתי Dutch קשור ישירות ל-KS

Hilversum, Netherlands: לבנה של Evelien יש תסמונת Kleefstra, מצב גנטי נדיר

ראיון הורות הולנדי עם Evelien Vennema, שבנה Jens בן ה-4 סובל מתסמונת Kleefstra וממוגבלויות מרובות. היא מתארת איזון בין עבודה, טיפול בילדים, חינוך מיוחד, טיפול להפוגה, תמיכה משפחתית, עייפות, טיפול ואי-ודאות לגבי התפתחותו העתידית של Jens.

• LINDA.nl

translate קרא עוד
גיוס תרומות English קשור ישירות ל-KS

גיוס התרומות של Claire עבור Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley מגייסת כסף עבור Kleefstra Syndrome UK באמצעות השתתפות ב-Welsh Three Peaks Challenge לכבוד בנה James ומשפחות נוספות המושפעות מתסמונת Kleefstra. העמוד מתאר עיכובים התפתחותיים, קשיי תקשורת ואתגרים משפחתיים של James, ומבקש תרומות לתמיכה במודעות, מחקר ותמיכה במשפחות.

• Claire Keightley / JustGiving

translate קרא עוד
מאמר מדעי English מזכיר KS

ממצאים ציטוגנטיים ותוצאות הריון בעוברים עם שקיפות עורפית מוגברת מבודדת לכאורה או היגרומה ציסטית

מחקר עוקבה רטרוספקטיבי של 81 עוברים עם שקיפות עורפית מוגברת (נוזל בעורף) או היגרומה ציסטית מצא חריגות כרומוזומליות ב-43.2%, לרוב טריזומיה 21. בקרב עוברים עם קריוטיפ תקין, לידת חי הייתה שכיחה. ריצוף אקסום במקרים נבחרים הניב ממצאים מעורבים ולא מאומתים, ואין לפרשו כתשואה אבחנתית של העוקבה. באחד המקרים יש Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate קרא עוד
מאמר מדעי English מזכיר את KS

ממבודד למורכב: התשואה האבחנתית של מערך כרומוזומלי וריצוף אקסום בהגבלת גדילה עוברית

מאמר מדעי ב-Prenatal Diagnosis. לפי קטע התקציר, מטרתו להעריך באיזו תדירות מערך כרומוזומלי וריצוף אקסום מזהים אבחנות גנטיות במופעים שונים של הגבלת גדילה עוברית. רלוונטי לאבחון גנטי טרום-לידתי בכלל, אך לא מוצג קשר ספציפי ל-KS.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate קרא עוד
מחקר English מזכיר את KS

פעילויות בית ספר לתלמידים עם מוגבלויות באמצעות עט מדבר: חקרי מקרה

פרק ספר/חקרי מקרה המתאר מערכת עט מדבר שקוראת סמלי מדבקות עם קודי נקודות ומשמיעה דיבור מוקלט. בארבעה בתי ספר לחינוך מיוחד היא סייעה לתלמידים שאינם מדברים או שדיבורם אינו ברור להשתתף בפעילויות בכיתה.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate קרא עוד
מחקר English מזכיר KS

חתימות אפיגנטיות של מתילציית DNA מסתמנות כשכבת אבחון חדשה ורבת עוצמה

סקירה טוענת כי חתימות אפיגנטיות של מתילציית DNA יכולות להוסיף שכבת אבחון תפקודית להפרעות גנטיות נדירות כאשר בדיקות גנומיות סטנדרטיות אינן מספקות תשובה. Kleefstra syndrome מוזכרת בקצרה כמצב הקשור ל-EHMT1 הכולל שיבוש במתילציית H3K9.

• Juliet Wilcox — Scienmag: חדשות המדע והבריאות האחרונות

translate קרא עוד
מחקר German קשור ישירות ל-KS

וריאנטים ב-EHMT2: שבעה שינויים גנטיים חדשים מצביעים על תסמונת Kleefstra

דיווח חדשותי מסכם מחקר ב-Nature Communications על שבעה וריאנטים de novo ב-EHMT2 במטופלים ובמודל עכבר. הווריאנטים יצרו G9a יציב אך לא פעיל, אנזים המסייע בוויסות פעילות גנים באמצעות מתילציה של היסטונים. הממצאים דמו ל-KS1; החוקרים מציעים סיווג נפרד לתסמונת Kleefstra הקשורה ל-EHMT2.

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate קרא עוד
מחקר English קשור ישירות ל-KS

חוקרים מ-University of Manchester מזהים וריאנטים ב-EHMT2 הקשורים לתסמונת Kleefstra

Archyde מדווחת על מחקר ב-Nature Communications שזיהה שבעה וריאנטים דה נובו ב-EHMT2 עם הקבלות מולקולריות וקליניות לתסמונת Kleefstra. ממצאים בתאים ובמודלים של עכברים מציעים כי חלבוני G9a שהשתנו מאבדים פעילות אנזימטית ומשבשים ויסות גנים אפיגנטי, ותומכים באבחון גנטי משופר.

• Priya Deshmukh - עורכת בכירה, בריאות, Archyde

translate קרא עוד
מאמר מדעי English קשור ישירות ל-KS

27.1 הוחמצה במשך 3 שנים: אבחון מאוחר של קטטוניה ואבחנה חדשה של תסמונת Kleefstra

כותרת המאמר מדווחת על אבחון מאוחר של קטטוניה לאורך 3 שנים ועל אבחנה חדשה של תסמונת Kleefstra.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate קרא עוד
מאמר מדעי English מזכיר את KS

ברזל ויוני מתכת אחרים בבריאות האדם ובמחלות

סקירה זו דנה כיצד יוני מתכת כגון ברזל, נחושת, אבץ וסידן תומכים בתפקוד תקין של תאים ועלולים לתרום למחלה כאשר האיזון שלהם מופר. היא מזכירה בקצרה את Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai ו-Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate קרא עוד
מאמר מדעי English קשור ישירות ל-KS

שילוב אבחון קליני עם גנטיקה התערבותית להפרעות נוירו-התפתחותיות

מאמר מדעי זה מתאר תהליך עבודה המקשר אבחון גנטי מהיר עם תאי גזע שמקורם במטופלים, נוירונים שגודלו במעבדה וסריקה במבחנה של טיפולים באוליגונוקלאוטידים להפרעות נוירו-התפתחותיות. ב-81 נבדקים, המחברים מציגים את הגישה ומדווחים על הוכחת עיקרון לתסמונת Kleefstra; מדובר בעבודה בשלב מעבדתי, לא בטיפול מוכח.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate קרא עוד
מאמר מדעי English מזכיר את KS

המחקה של Angelman: ניווט באי-ודאות אבחונית בנוף גנטי מגוון

מחקר preprint על 39 ילדים עם תסמונת Angelman או מאפיינים דמויי Angelman מצא תסמינים חופפים בין קבוצות מאובחנות, דמויות AS ובלתי פתורות. בדיקות גנטיות זיהו מקרי Angelman הקשורים ל-UBE3A ווריאנטים בגנים אחרים במקרים דמויי AS, ותומכות בבדיקות גנטיות מקיפות לאבחון מדויק.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate קרא עוד
מאמר מדעי English מזכיר את KS

בלתי מאובחנים אך לא נשכחים: קריאה לפעולה ביום הבלתי מאובחנים העולמי 2025

דוח מקרה המתאר אירוע בינלאומי היברידי ב-2025 לאנשים עם מצבים נדירים בלתי מאובחנים. מומחים סקרו 11 מקרים מורכבים; 3 קיבלו כיווני אבחון סבירים והמלצות לבדיקות המשך, אך רובם נותרו ללא אבחנה. Kleefstra syndrome צוינה רק כאבחנה מבדלת אפשרית עבור משתתף אחד.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate קרא עוד
מחקר English קשור ישירות ל-KS

תסמונת Kleefstra סוג 1 – תוכנית מעקב קליני מפורטת

דוח המתאים את ההנחיה הבינלאומית מבוססת-הראיות הקליניות עבור תסמונת Kleefstra. הוא מסכם המלצות מעקב מרכזיות לאנשי מקצוע המטפלים באנשים עם תסמונת Kleefstra סוג 1, הנגרמת על ידי EHMT1, לתמיכה בניטור ברמת הפרט.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate קרא עוד
מחקר English קשור ישירות ל-KS

תסמונת Kleefstra סוג 1: מדריך טיפול מעשי למשפחות ולאנשי מקצוע

מדריך בשפה פשוטה המנגיש את ההנחיה הקלינית הבינלאומית לתסמונת Kleefstra סוג 1, הנגרמת משינויים הקשורים ל-EHMT1. הוא מציע המלצות מעשיות למשפחות ולאנשי מקצוע בתחומי הבריאות, החינוך, הטיפול החברתי והסנגור, לתמיכה בטיפול עקבי לאורך החיים.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate קרא עוד