Résultats cytogénétiques et issues de grossesse chez des fœtus présentant une clarté nucale accrue apparemment isolée ou un hygroma kystique
Cohorte rétrospective de 81 fœtus présentant une clarté nucale accrue (liquide à l’arrière du cou) ou un hygroma kystique : des anomalies chromosomiques ont été trouvées dans 43,2 %, le plus souvent une trisomie 21. Chez les fœtus au caryotype normal, la naissance vivante était fréquente. Le séquençage de l’exome dans certains cas a donné des résultats mitigés, non confirmés, et ne doit pas être interprété comme un rendement diagnostique de cohorte. L’un des cas présente le syndrome de Kleefstra.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Activités scolaires pour élèves en situation de handicap utilisant un stylo parlant : études de cas
Chapitre de livre/études de cas décrivant un système de stylo parlant qui lit des icônes autocollantes avec des codes à points et diffuse des paroles enregistrées. Dans quatre écoles spécialisées, il a aidé des élèves non verbaux ou ayant une parole peu claire à participer aux activités en classe.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, et Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Les épisignatures de méthylation de l’ADN s’imposent comme une nouvelle couche diagnostique puissante
Une revue soutient que les épisignatures de méthylation de l’ADN peuvent ajouter une couche diagnostique fonctionnelle pour les troubles génétiques rares lorsque les tests génomiques standards ne trouvent pas de réponse. Le syndrome de Kleefstra est brièvement mentionné comme une affection liée à EHMT1 impliquant une perturbation de la méthylation de H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Passé inaperçu pendant 3 ans : diagnostic retardé de catatonie et nouveau diagnostic de syndrome de Kleefstra
Le titre de l’article rapporte un diagnostic de catatonie retardé de 3 ans et un nouveau diagnostic de syndrome de Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Le fer et les autres ions métalliques dans la santé et les maladies humaines
Cette revue explique comment des ions métalliques tels que le fer, le cuivre, le zinc et le calcium soutiennent le fonctionnement normal des cellules et peuvent contribuer à la maladie lorsque leur équilibre est perturbé. Elle mentionne brièvement Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai et Jitian Li ; MedComm/Wiley Online Library
Le mimétisme d’Angelman : naviguer dans l’incertitude diagnostique dans un paysage génétiquement diversifié
Étude en prépublication portant sur 39 enfants atteints du syndrome d’Angelman ou présentant des caractéristiques de type Angelman, avec des symptômes qui se chevauchent entre les groupes diagnostiqués, de type AS et non résolus. Les tests génétiques ont identifié des cas d’Angelman liés à UBE3A et des variants dans d’autres gènes dans les cas de type AS, soutenant des tests génétiques complets pour un diagnostic précis.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Non diagnostiqués mais pas oubliés : un appel à l’action pour la Journée mondiale des maladies non diagnostiquées 2025
Rapport de cas décrivant un événement international hybride de 2025 pour les personnes atteintes de maladies rares non diagnostiquées. Des experts ont examiné 11 cas complexes ; 3 ont reçu des orientations diagnostiques probables et des tests de suivi suggérés, mais la plupart sont restés sans diagnostic. Le syndrome de Kleefstra n’était cité que comme diagnostic différentiel possible pour un participant.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Syndrome de Kleefstra de type 1 – Schéma détaillé de surveillance clinique
Un rapport adaptant l’International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Il résume les principales recommandations de surveillance pour les professionnels prenant en charge des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra de type 1, causé par EHMT1, afin de soutenir le suivi individuel.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Syndrome de Kleefstra de type 1 : guide pratique de prise en charge pour les familles et les professionnels
Guide en langage clair traduisant la recommandation clinique internationale sur le syndrome de Kleefstra de type 1, causé par des modifications liées à EHMT1. Il propose des recommandations pratiques aux familles et aux professionnels de la santé, de l’éducation, du social et du plaidoyer pour soutenir une prise en charge cohérente tout au long de la vie.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
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